U sợi thần kinh là gì? Những điều cần biết về u sợi thần kinh

Triệu chứng

Triệu chứng của bệnh U sợi thần kinh (Neurofibromatosis, NF) có thể rất đa dạng và khác nhau tùy thuộc vào loại NF mà một người mắc phải. Dưới đây là các triệu chứng đặc trưng của từng loại:

Neurofibromatosis type 1 (NF1)

• Đốm cà phê sữa (café-au-lait spots):
  • Các đốm màu nâu nhạt trên da, thường xuất hiện từ lúc sinh ra hoặc trong những năm đầu đời.
  • Thường có ít nhất sáu đốm có đường kính lớn hơn 5mm ở trẻ em và lớn hơn 15mm ở người lớn.
• Neurofibromas:
  • Các khối u lành tính phát triển dưới da hoặc sâu trong cơ thể.
  • Có thể gây đau, mất cảm giác hoặc yếu cơ nếu chèn ép lên dây thần kinh.
• Nốt Lisch:
  • Các nốt nhỏ màu nâu hoặc đen trong mống mắt, không ảnh hưởng đến thị lực.
• Bất thường xương:
  • Cong vẹo cột sống (scoliosis).
  • Xương chân hoặc xương tay có thể phát triển không đều hoặc yếu (pseudoarthrosis).
• Các vấn đề phát triển:
  • Chậm phát triển về trí tuệ và học tập.
  • Rối loạn chú ý (ADHD).
• Khối u trên dây thần kinh thị giác (optic glioma):
  • Có thể gây giảm thị lực hoặc mất thị lực nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Neurofibromatosis type 2 (NF2)

• Schwannomas tiền đình (vestibular schwannomas):
  • Khối u trên dây thần kinh thính giác gây mất thính lực ở một hoặc cả hai tai.
  • Có thể gây ù tai và mất thăng bằng.
• Các khối u trong hệ thần kinh trung ương: Các khối u trong não và tủy sống có thể gây ra triệu chứng thần kinh như đau đầu, yếu cơ và mất cảm giác.
• Đục thủy tinh thể ở tuổi trẻ: Đục thủy tinh thể thường xuất hiện sớm, ngay từ tuổi thiếu niên.
• Vấn đề về thăng bằng và yếu cơ: Gây khó khăn trong việc đi lại và thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Schwannomatosis

• Đau mãn tính:
  • Đau do các khối u (schwannomas) chèn ép lên các dây thần kinh.
  • Đau có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trong cơ thể.
• Các khối u (schwannomas):
  • Khối u lành tính trên các dây thần kinh, không phải trên dây thần kinh thính giác như trong NF2.
  • Có thể gây đau, tê liệt hoặc yếu cơ tại vị trí khối u.

Các triệu chứng khác

• U thần kinh đệm: Khối u lành tính hoặc ác tính phát triển trong mô thần kinh.
• Các vấn đề về da khác: Tăng sắc tố da hoặc các nốt sần nhỏ trên da.
• Cao huyết áp: Có thể do hẹp động mạch thận hoặc do các nguyên nhân khác liên quan đến NF1.

Các triệu chứng của bệnh U sợi thần kinh có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc phát hiện sớm và quản lý kịp thời các triệu chứng là rất quan trọng để giảm thiểu các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Nguyên nhân

Cả ba loại NF đều liên quan đến các đột biến gen, phần lớn là di truyền từ cha mẹ. Gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể 17 và gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể 22, cả hai đều đóng vai trò kiểm soát sự phát triển và phân chia của tế bào. Khi các gen này bị đột biến, tế bào phát triển không kiểm soát, dẫn đến sự hình thành khối u. Dưới đây là nguyên nhân chi tiết của từng loại NF:

Neurofibromatosis type 1 (NF1)

• Đột biến gen NF1:
  • NF1 được gây ra bởi đột biến trên gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Gen NF1 mã hóa cho một protein gọi là neurofibromin, có vai trò như một chất ức chế khối u bằng cách kiểm soát sự phát triển và phân chia của các tế bào.
  • Khi gen này bị đột biến, neurofibromin không được sản xuất hoặc không hoạt động đúng cách, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của các tế bào, gây ra các khối u và các triệu chứng khác.
• Di truyền:
  • NF1 là bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant). Điều này có nghĩa là chỉ cần một bản sao bị đột biến của gen NF1 từ cha hoặc mẹ là đủ để gây ra bệnh.
  • Khoảng 50% trường hợp NF1 là do di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh, và 50% còn lại là do đột biến mới xảy ra tự phát (de novo mutation) không có tiền sử gia đình.

Neurofibromatosis type 2 (NF2)

• Đột biến gen NF2:
  • NF2 do đột biến trên gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 22. Gen NF2 mã hóa cho một protein gọi là merlin (hoặc schwannomin), có vai trò trong việc điều hòa sự phát triển tế bào và sự ổn định của màng tế bào.
  • Đột biến trong gen này làm giảm hoặc mất chức năng của merlin, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của các tế bào Schwann, gây ra các khối u đặc trưng của NF2.
• Di truyền:
  • NF2 cũng là bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.
  • Khoảng 50% trường hợp NF2 là do di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh, và 50% còn lại là do đột biến mới xảy ra tự phát.

Schwannomatosis

• Đột biến gen:
  • Schwannomatosis liên quan đến các đột biến trên một số gen khác nhau, bao gồm gen SMARCB1 và gen LZTR1. Những đột biến này ảnh hưởng đến các protein liên quan đến sự phát triển và ổn định của tế bào Schwann.
  • Cơ chế chính xác của cách những đột biến này gây ra schwannomatosis chưa được hiểu rõ hoàn toàn.
• Di truyền:
  • Schwannomatosis có thể có yếu tố di truyền gia đình, nhưng ít phổ biến hơn so với NF1 và NF2.
  • Nhiều trường hợp schwannomatosis là do đột biến mới xảy ra tự phát, không có tiền sử gia đình rõ ràng.

Các yếu tố khác

• Đột biến tự phát (de novo mutations): Một tỷ lệ đáng kể các trường hợp NF, đặc biệt là NF1 và NF2, xảy ra do đột biến tự phát không có tiền sử gia đình. Những đột biến này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai hoặc trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ.
• Di truyền và môi trường: Mặc dù các đột biến gen là nguyên nhân chính của NF, nhưng các yếu tố môi trường và cách gen tương tác với nhau cũng có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng và biểu hiện của bệnh.

Đối tượng nguy cơ

Bất kỳ ai cũng có thể bị u sợi thần kinh, nhưng nguy cơ cao hơn ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Nếu một trong hai cha mẹ có NF1 hoặc NF2, nguy cơ con cái mắc bệnh là 50%. Ngoài ra, các đột biến mới (không di truyền) cũng có thể xảy ra, làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Dưới đây là những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh này:

Di truyền gia đình

• Cha hoặc mẹ mắc bệnh NF:
  • Nếu một trong hai cha mẹ mắc bệnh NF1 hoặc NF2, con cái có 50% khả năng di truyền bệnh này do bệnh NF di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant).
  • Đối với Schwannomatosis, mặc dù ít phổ biến hơn, nguy cơ cũng tăng nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh.
• Tiền sử gia đình không rõ:
• Trong một số trường hợp, đặc biệt là với NF1 và NF2, đột biến mới có thể xảy ra tự phát (de novo mutation) không có tiền sử gia đình rõ ràng. Do đó, ngay cả khi không có người thân mắc bệnh, một cá nhân vẫn có thể phát triển bệnh này.

Các yếu tố nguy cơ khác

• Đột biến tự phát (de novo mutations): Khoảng 50% các trường hợp NF1 và NF2 là do đột biến mới tự phát, không liên quan đến tiền sử gia đình. Các đột biến này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai hoặc trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ.
• Không có sự phân biệt về giới tính, chủng tộc hoặc dân tộc: Bệnh NF có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, không phân biệt giới tính, chủng tộc hoặc dân tộc.

Nhóm không có yếu tố nguy cơ di truyền rõ ràng là người không có tiền sử gia đình mắc bệnh: Ngay cả khi không có tiền sử gia đình mắc NF, bất kỳ ai cũng có thể phát triển bệnh do đột biến tự phát.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh U sợi thần kinh (Neurofibromatosis, NF) bao gồm một loạt các phương pháp nhằm xác định sự hiện diện của các đặc điểm lâm sàng và xác nhận đột biến di truyền liên quan. Các bước chẩn đoán cụ thể có thể khác nhau tùy thuộc vào loại NF (NF1, NF2, hoặc Schwannomatosis). Dưới đây là các phương pháp chẩn đoán chính:

Chẩn đoán lâm sàng

Khám lâm sàng và bệnh sử:

• Bác sĩ sẽ kiểm tra các triệu chứng điển hình như các đốm cà phê sữa, neurofibromas, nốt Lisch, và các bất thường xương ở NF1.
• Đối với NF2, bác sĩ sẽ kiểm tra các triệu chứng liên quan đến thính giác, thăng bằng, và các khối u thần kinh trung ương.
• Schwannomatosis thường được chẩn đoán dựa trên triệu chứng đau mạn tính và sự hiện diện của schwannomas.

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

• NF1: Ít nhất hai trong số các tiêu chí sau:
  • Sáu hoặc nhiều hơn đốm cà phê sữa có đường kính > 5 mm ở trẻ em hoặc > 15 mm ở người lớn.
  • Hai hoặc nhiều hơn neurofibromas hoặc một plexiform neurofibroma.
  • Tàn nhang ở vùng nách hoặc vùng bẹn.
  • Hai hoặc nhiều hơn nốt Lisch.
  • Một tổn thương xương đặc hiệu như dysplasia của xương chày hoặc xương cánh tay.
  • Một người thân bậc một có chẩn đoán NF1.
• NF2: Ít nhất một trong số các tiêu chí sau:
  • Schwannomas tiền đình hai bên (bilateral vestibular schwannomas).
  • Một người thân bậc một có chẩn đoán NF2 và sự hiện diện của schwannoma tiền đình hoặc hai trong số các khối u khác (meningiomas, schwannomas, gliomas, hoặc neurofibromas).

Schwannomatosis:

• Sự hiện diện của nhiều schwannomas mà không có khối u tiền đình.
• Triệu chứng đau mạn tính không rõ nguyên nhân khác.

Chẩn đoán hình ảnh

• MRI (Magnetic Resonance Imaging):
  • Được sử dụng để phát hiện các khối u trong não, tủy sống và các dây thần kinh.
  • Đặc biệt hữu ích trong việc chẩn đoán NF2 và Schwannomatosis do khả năng phát hiện các schwannomas và meningiomas.
• CT scan (Computed Tomography): Đôi khi được sử dụng để phát hiện các khối u xương và các bất thường khác liên quan đến NF1.
• Siêu âm: Có thể được sử dụng để kiểm tra các khối u ở các khu vực bề mặt như da và cơ.

Xét nghiệm di truyền

• Phân tích DNA từ mẫu máu hoặc nước bọt để tìm kiếm đột biến trong các gen NF1, NF2, SMARCB1, hoặc LZTR1.
• Xét nghiệm này có thể xác nhận chẩn đoán lâm sàng và cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền cho các thành viên gia đình.

Các phương pháp chẩn đoán khác

• Đo thính lực (Audiometry):
  • Được sử dụng để đánh giá mức độ mất thính lực ở bệnh nhân NF2.
• Kiểm tra mắt:
  • Để phát hiện nốt Lisch và các tổn thương mắt khác trong NF1, cũng như các vấn đề về thị giác liên quan đến các khối u thần kinh thị giác.
• Khám thần kinh:
  • Đánh giá các chức năng thần kinh để phát hiện bất kỳ sự yếu cơ, mất cảm giác hoặc các vấn đề khác liên quan đến hệ thần kinh.

Chẩn đoán bệnh U sợi thần kinh là một quá trình phức tạp đòi hỏi sự kết hợp của khám lâm sàng, các xét nghiệm hình ảnh và xét nghiệm di truyền. Việc chẩn đoán chính xác rất quan trọng để quản lý và điều trị bệnh hiệu quả, cũng như tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia đình.

Phòng ngừa bệnh

Hiện tại, không có cách nào để phòng ngừa hoàn toàn u sợi thần kinh. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và quản lý các triệu chứng có thể giúp giảm thiểu tác động của bệnh. Người bệnh cần theo dõi sức khỏe định kỳ và tuân thủ các chỉ định của bác sĩ.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền

• Tư vấn di truyền:
• Những người có tiền sử gia đình mắc NF nên tham khảo ý kiến của chuyên gia di truyền trước khi quyết định sinh con.
• Tư vấn di truyền có thể cung cấp thông tin về nguy cơ truyền bệnh cho con cái và các lựa chọn có sẵn để giảm thiểu nguy cơ.
• Xét nghiệm di truyền trước khi sinh:
• Đối với các cặp đôi có nguy cơ cao, xét nghiệm di truyền trước khi sinh (như xét nghiệm thai kỳ hoặc chẩn đoán trước khi sinh) có thể xác định liệu thai nhi có mắc NF hay không.
• Xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép (PGD):
• Đối với những cặp đôi có nguy cơ cao, xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép có thể được sử dụng kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để chọn các phôi không mang đột biến gây bệnh NF.

Giám sát và kiểm tra định kỳ

• Khám sức khỏe định kỳ:
• Những người mắc NF hoặc có nguy cơ cao nên thực hiện các kiểm tra sức khỏe định kỳ để theo dõi sự phát triển của các triệu chứng và khối u.
• Khám mắt định kỳ để phát hiện sớm các vấn đề về thị lực.
• Khám thính lực định kỳ để phát hiện sớm các vấn đề về thính giác, đặc biệt là ở những người mắc NF2.
• Hình ảnh học định kỳ: Sử dụng MRI hoặc CT để giám sát sự phát triển của các khối u và phát hiện sớm các biến chứng.

Quản lý triệu chứng và biến chứng

• Điều trị sớm và can thiệp y tế:
• Điều trị sớm các khối u và biến chứng có thể giúp ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống.
• Phẫu thuật để loại bỏ các khối u nếu chúng gây ra triệu chứng nghiêm trọng hoặc chèn ép lên các cơ quan quan trọng.
• Điều trị vật lý trị liệu và các liệu pháp hỗ trợ khác để giảm đau và cải thiện chức năng.
• Hỗ trợ giáo dục và phát triển: Đối với trẻ em mắc NF1, hỗ trợ giáo dục sớm và các chương trình can thiệp để giúp quản lý các vấn đề học tập và phát triển.

Lối sống lành mạnh

• Dinh dưỡng và vận động: Duy trì một lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống cân đối và tập thể dục thường xuyên có thể giúp cải thiện sức khỏe tổng thể và giảm nguy cơ biến chứng.
• Tránh các yếu tố nguy cơ: Tránh các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển các khối u hoặc biến chứng, chẳng hạn như tiếp xúc với bức xạ ion hóa.

Hỗ trợ tâm lý và cộng đồng

• Cung cấp hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và gia đình để giúp họ đối phó với căng thẳng và những thách thức liên quan đến bệnh NF.
• Tham gia các nhóm hỗ trợ và tổ chức cộng đồng có thể cung cấp thông tin, tư vấn và hỗ trợ cho các gia đình và bệnh nhân mắc NF.

Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn bệnh U sợi thần kinh, các biện pháp trên có thể giúp quản lý bệnh hiệu quả hơn và giảm nguy cơ biến chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh và gia đình họ.

Điều trị u sợi thần kinh như thế nào

Điều trị bệnh U sợi thần kinh (Neurofibromatosis, NF) nhằm mục đích quản lý các triệu chứng và biến chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, liệu pháp dược lý, và các liệu pháp hỗ trợ. Dưới đây là các phương pháp điều trị chính cho từng loại NF:

Neurofibromatosis type 1 (NF1)

• Phẫu thuật:
• Loại bỏ neurofibromas: Phẫu thuật để loại bỏ các khối u neurofibromas lớn hoặc gây ra triệu chứng nghiêm trọng.
• Sửa chữa bất thường xương: Phẫu thuật chỉnh hình để sửa chữa các biến dạng xương, chẳng hạn như cong vẹo cột sống hoặc pseudoarthrosis.
• Điều trị khối u thần kinh thị giác (optic gliomas):
• Quan sát và theo dõi: Thường được khuyến cáo nếu khối u không gây ra triệu chứng.
• Liệu pháp hóa trị: Có thể được sử dụng nếu khối u phát triển hoặc gây ra các vấn đề về thị lực.
• Quản lý các vấn đề về da và thẩm mỹ như Laser và các kỹ thuật da liễu: Để giảm bớt hoặc loại bỏ các đốm cà phê sữa và neurofibromas nhỏ.
• Hỗ trợ học tập và phát triển với chương trình giáo dục đặc biệt: Để hỗ trợ trẻ em gặp khó khăn về học tập và phát triển.

Neurofibromatosis type 2 (NF2)

• Phẫu thuật:
• Loại bỏ schwannomas tiền đình: Phẫu thuật để loại bỏ khối u trên dây thần kinh thính giác nếu gây ra triệu chứng nghiêm trọng.
• Loại bỏ meningiomas hoặc ependymomas: Phẫu thuật để loại bỏ các khối u trong não và tủy sống.
• Điều trị không phẫu thuật:
• Liệu pháp xạ trị: Đôi khi được sử dụng để điều trị các khối u trong trường hợp phẫu thuật không khả thi hoặc không hiệu quả.
• Liệu pháp hóa trị: Ít phổ biến, nhưng có thể được sử dụng trong một số trường hợp đặc biệt.
• Quản lý triệu chứng:
• Thiết bị trợ thính: Để giúp cải thiện thính lực nếu bị mất thính giác.
• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: Để giúp duy trì chức năng và giảm đau.

Schwannomatosis

• Phẫu thuật:
• Loại bỏ schwannomas: Phẫu thuật để loại bỏ các khối u gây đau hoặc các triệu chứng khác.
• Quản lý đau:
• Thuốc giảm đau: Sử dụng các loại thuốc giảm đau từ nhẹ đến mạnh, tùy thuộc vào mức độ đau.
• Kỹ thuật giảm đau: Bao gồm liệu pháp vật lý, châm cứu, và các kỹ thuật khác để giảm đau.

Điều trị hỗ trợ và chăm sóc toàn diện

Tư vấn và trị liệu tâm lý: Để hỗ trợ bệnh nhân và gia đình đối phó với căng thẳng và lo lắng liên quan đến bệnh.

Tham gia nhóm hỗ trợ và cộng đồng: Các nhóm hỗ trợ cung cấp thông tin, tư vấn và chia sẻ kinh nghiệm giữa các bệnh nhân và gia đình.

Các bệnh U sợi thần kinh thường là di truyền, nghĩa là chúng có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Hiện chưa có cách chữa trị dứt điểm cho các loại bệnh này, nhưng các biện pháp điều trị có thể giúp quản lý triệu chứng và giảm thiểu các biến chứng. Các biện pháp này có thể bao gồm phẫu thuật để loại bỏ các khối u, trị liệu vật lý, và các phương pháp điều trị y tế khác tùy thuộc vào triệu chứng cụ thể của từng bệnh nhân.