U tế bào hắc tố là gì? Những điều cần biết về u tế bào hắc tố

U tế bào hắc tố (melanoma) là một loại ung thư da nguy hiểm, thường bắt đầu từ các nốt ruồi hoặc các vùng da có màu sắc khác thường. Triệu chứng của u tế bào hắc tố có thể được nhận biết qua các thay đổi trên da. Dưới đây là những dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất:

Tổng quan chung

U tế bào hắc tố, còn gọi là melanoma, là một loại ung thư phát triển từ các tế bào hắc tố, những tế bào sản xuất melanin chịu trách nhiệm cho màu sắc của da. U tế bào hắc tố là dạng ung thư da nguy hiểm nhất, có khả năng lan rộng đến các bộ phận khác của cơ thể.

U tế bào hắc tố thường xuất hiện trên da, nhưng cũng có thể phát triển ở mắt, miệng, bề mặt niêm mạc, đường tiết niệu – sinh dục, màng não cơ quan nội tạng. Tầm quan trọng của việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời không thể bỏ qua, vì u tế bào hắc tố có khả năng lan nhanh và gây tử vong.

U hắc tố gồm 2 nhóm chính là:

• U hắc tố lành tính: Melanocytotic (u tế bào hắc tố lành tính, hay còn được biết đến là Melanocytic nevi, nốt ruồi); Melanocytoma.
• U hắc tố ác tính (Ung thư sắc tố da): Melanoma, Melanomatosis.

Triệu chứng

Triệu chứng của u tế bào hắc tố thường xuất hiện dưới dạng thay đổi của nốt ruồi hoặc sự xuất hiện của một nốt ruồi mới. Các dấu hiệu cần chú ý bao gồm:

• Không đối xứng (Asymmetry): Một nửa của nốt ruồi không giống với nửa còn lại.
• Đường viền không đều (Border): Các cạnh của nốt ruồi không đều, lởm chởm hoặc có viền mờ.
• Màu sắc không đồng đều (Color): Nốt ruồi có nhiều màu sắc khác nhau như đen, nâu, xám, đỏ hoặc trắng.
• Đường kính lớn (Diameter): Nốt ruồi có đường kính lớn hơn 6 mm (khoảng kích thước của một cục tẩy bút chì).
• Tiến triển (Evolving): Nốt ruồi thay đổi về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc theo thời gian.
• Xuất hiện một nốt ruồi mới trên da, đặc biệt nếu nốt ruồi này khác biệt so với các nốt ruồi khác trên cơ thể.

Triệu chứng khác:

• Ngứa: Nốt ruồi có thể gây ngứa hoặc khó chịu.
• Chảy máu: Nốt ruồi có thể chảy máu hoặc xuất hiện vết loét không lành.
• Đau: Nốt ruồi có thể đau hoặc gây cảm giác không thoải mái.

Thay đổi bề mặt da:

• Vết loét không lành: Vết thương hoặc vết loét trên da không lành hoặc kéo dài mà không có lý do rõ ràng.
• Da sần sùi hoặc bong tróc: Bề mặt nốt ruồi trở nên sần sùi, bong tróc hoặc có vảy.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính gây ra u tế bào hắc tố (melanoma) liên quan đến sự tổn thương DNA trong các tế bào da, chủ yếu là do tiếp xúc với tia cực tím (UV). Tuy nhiên, có nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh này. Dưới đây là các nguyên nhân và yếu tố nguy cơ chính:

Tia cực tím (UV)

• Ánh nắng mặt trời: Tia UV từ ánh nắng mặt trời là nguyên nhân chính gây tổn thương DNA trong tế bào da, dẫn đến sự phát triển của u tế bào hắc tố.
• Nguồn UV nhân tạo: Các nguồn ánh sáng UV nhân tạo như giường tắm nắng và đèn UV cũng làm tăng nguy cơ mắc u tế bào hắc tố.

Yếu tố di truyền

• Tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có người mắc u tế bào hắc tố, nguy cơ của các thành viên khác cũng tăng lên.
• Đột biến gen: Một số đột biến gen di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, chẳng hạn như đột biến trong gen CDKN2A hoặc CDK4.

Đặc điểm da

• Da sáng màu: Người có da, tóc và mắt màu sáng có ít melanin hơn để bảo vệ da khỏi tia UV, dẫn đến nguy cơ cao hơn.
• Nốt ruồi bất thường: Số lượng lớn nốt ruồi hoặc nốt ruồi không điển hình (dysplastic nevi) cũng là yếu tố nguy cơ.

Yếu tố môi trường

• Tiếp xúc với chất hóa học: Một số chất hóa học nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc u tế bào hắc tố.

Tiền sử bệnh lý

• Tiền sử cá nhân: Nếu bạn đã từng mắc u tế bào hắc tố hoặc một loại ung thư da khác, nguy cơ tái phát cao hơn.
• Suy giảm hệ miễn dịch: Những người có hệ miễn dịch suy yếu, chẳng hạn như bệnh nhân ghép tạng dùng thuốc ức chế miễn dịch, có nguy cơ cao hơn.

Yếu tố hành vi

• Thói quen tắm nắng: Thường xuyên tắm nắng mà không sử dụng các biện pháp bảo vệ như kem chống nắng, quần áo bảo hộ.
• Giường tắm nắng: Sử dụng giường tắm nắng tăng nguy cơ phát triển u tế bào hắc tố, đặc biệt nếu sử dụng từ khi còn trẻ.

Tuổi tác và giới tính

• Tuổi tác: Nguy cơ mắc u tế bào hắc tố tăng theo tuổi.
• Giới tính: Tùy theo từng quốc gia, nam giới hoặc nữ giới có thể có nguy cơ cao hơn; ví dụ, ở Mỹ, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Đối tượng nguy cơ

U tế bào hắc tố (melanoma) có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, nhưng một số nhóm người có nguy cơ cao hơn. Dưới đây là những đối tượng nguy cơ chính:

Tiếp xúc nhiều với tia cực tím (UV)

• Người thường xuyên tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: Những người làm việc ngoài trời hoặc có thói quen tắm nắng mà không bảo vệ da.
• Sử dụng giường tắm nắng: Người thường xuyên sử dụng các thiết bị tạo nắng nhân tạo như giường tắm nắng và đèn UV.

Đặc điểm di truyền và tiền sử gia đình

• Tiền sử gia đình mắc u tế bào hắc tố: Người có cha mẹ, anh chị em hoặc con cái mắc bệnh này.
• Đột biến gen di truyền: Người có các đột biến gen làm tăng nguy cơ u tế bào hắc tố, chẳng hạn như đột biến trong các gen CDKN2A hoặc CDK4.

Đặc điểm da và nốt ruồi

• Da sáng màu: Người có da, tóc và mắt màu sáng, đặc biệt là người có tóc đỏ và mắt xanh, có nguy cơ cao hơn do ít melanin bảo vệ da khỏi tia UV.
• Nhiều nốt ruồi hoặc nốt ruồi không điển hình (dysplastic nevi): Người có nhiều nốt ruồi, đặc biệt là những nốt ruồi có hình dạng và màu sắc bất thường.

Tiền sử bệnh lý cá nhân

• Tiền sử u tế bào hắc tố: Người đã từng mắc u tế bào hắc tố có nguy cơ tái phát cao.
• Tiền sử các loại ung thư da khác: Người đã từng mắc các loại ung thư da khác như ung thư biểu mô tế bào đáy hoặc ung thư biểu mô tế bào vảy.

Suy giảm hệ miễn dịch

• Người có hệ miễn dịch suy yếu: Những người dùng thuốc ức chế miễn dịch, chẳng hạn như bệnh nhân ghép tạng, hoặc người mắc các bệnh làm suy giảm hệ miễn dịch như HIV/AIDS.

Yếu tố tuổi tác và giới tính

• Tuổi tác: Nguy cơ mắc u tế bào hắc tố tăng theo tuổi, mặc dù bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.
• Giới tính: Ở một số quốc gia, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới. Ví dụ, tại Mỹ, nam giới trên 50 tuổi có nguy cơ mắc u tế bào hắc tố cao hơn.

Yếu tố hành vi

• Thói quen tắm nắng không bảo vệ: Thường xuyên tắm nắng mà không sử dụng kem chống nắng hoặc các biện pháp bảo vệ da khác.
• Sử dụng giường tắm nắng từ khi còn trẻ: Người bắt đầu sử dụng giường tắm nắng từ khi còn trẻ, đặc biệt trước 35 tuổi, có nguy cơ cao hơn.

Yếu tố địa lý

• Sống ở khu vực có cường độ ánh nắng mạnh: Người sống ở các vùng gần xích đạo hoặc các vùng có cường độ ánh nắng mặt trời cao hơn, như Australia và New Zealand.

Chẩn đoán

Chẩn đoán u tế bào hắc tố (melanoma) là một quá trình phức tạp, bao gồm nhiều bước để xác định chính xác bệnh và đánh giá mức độ lan rộng của nó. Dưới đây là các phương pháp và quy trình chính để chẩn đoán u tế bào hắc tố:

Khám lâm sàng

• Bác sĩ da liễu sẽ kiểm tra kỹ lưỡng toàn bộ da của bạn để tìm kiếm các nốt ruồi hoặc tổn thương da bất thường.
• Đánh giá dựa trên quy tắc ABCDE (Asymmetry, Border, Color, Diameter, Evolving) để nhận diện các đặc điểm bất thường của nốt ruồi hoặc tổn thương da.

Sinh thiết da

Nếu bác sĩ phát hiện một nốt ruồi hoặc tổn thương da nghi ngờ, họ sẽ tiến hành sinh thiết để lấy mẫu mô và kiểm tra dưới kính hiển vi:

Các loại sinh thiết

• Sinh thiết cắt bỏ (Excisional biopsy): Toàn bộ nốt ruồi hoặc tổn thương và một phần nhỏ da xung quanh được loại bỏ.
• Sinh thiết cắt rộng (Wide excision): Toàn bộ nốt ruồi hoặc tổn thương và một vùng da lớn hơn xung quanh được loại bỏ.
• Sinh thiết cắt một phần (Incisional biopsy): Chỉ một phần của nốt ruồi hoặc tổn thương được loại bỏ.
• Sinh thiết bằng kim (Punch biopsy): Sử dụng một công cụ tròn để loại bỏ một phần nhỏ của nốt ruồi hoặc tổn thương.

Phân tích mô bệnh học

Mẫu mô sau khi sinh thiết sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để:

• Kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định xem có sự hiện diện của tế bào ung thư hay không.
• Xác định độ sâu xâm lấn của khối u (độ Breslow), là yếu tố quan trọng trong việc dự đoán tiên lượng bệnh.

Xét nghiệm hình ảnh

Nếu u tế bào hắc tố được chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu thêm các xét nghiệm hình ảnh để xác định xem ung thư đã lan rộng hay chưa:

Các xét nghiệm hình ảnh bao gồm

• Siêu âm: Được sử dụng để kiểm tra các hạch bạch huyết gần khu vực ung thư.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Để kiểm tra các khu vực khác trong cơ thể.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Để đánh giá chi tiết hơn về sự lan rộng của ung thư.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET scan): Để phát hiện các khu vực hoạt động tế bào ung thư trong cơ thể.

Sinh thiết hạch gác (Sentinel lymph node biopsy)

Nếu có nghi ngờ ung thư đã lan tới các hạch bạch huyết:

• Sinh thiết hạch gác: Đây là phương pháp loại bỏ và kiểm tra hạch bạch huyết đầu tiên nơi ung thư có khả năng lan đến.
• Nếu hạch gác không chứa tế bào ung thư, có thể ung thư chưa lan đến các hạch bạch huyết khác.

Xét nghiệm gen và các chỉ số sinh học

Trong một số trường hợp, xét nghiệm gen có thể được thực hiện để tìm kiếm các đột biến gen cụ thể, như đột biến trong gen BRAF, để xác định phương pháp điều trị thích hợp.

Đánh giá mức độ bệnh

Sau khi chẩn đoán, bác sĩ sẽ xác định giai đoạn của u tế bào hắc tố dựa trên:

• Độ sâu của khối u (độ Breslow).
• Mức độ loét của khối u.
• Số lượng hạch bạch huyết bị ảnh hưởng.
• Sự lan rộng của ung thư đến các cơ quan khác (di căn).

Phòng ngừa bệnh

Phòng ngừa bệnh u tế bào hắc tố (melanoma) chủ yếu tập trung vào việc giảm thiểu tiếp xúc với tia cực tím (UV) và bảo vệ da khỏi tác hại của ánh nắng mặt trời. Dưới đây là những biện pháp cụ thể để phòng ngừa:

Tránh tiếp xúc với tia UV

• Hạn chế tắm nắng: Tránh tắm nắng vào giờ cao điểm khi cường độ tia UV mạnh nhất (từ 10 giờ sáng đến 4 giờ chiều).
• Sử dụng kem chống nắng: Dùng kem chống nắng có chỉ số SPF tối thiểu 30, bôi đều lên da ít nhất 30 phút trước khi ra nắng và bôi lại mỗi 2 giờ hoặc sau khi bơi, đổ mồ hôi.
• Bảo vệ da: Mặc áo dài tay, quần dài, đội mũ rộng vành và đeo kính râm để bảo vệ da khỏi tia UV.

Tránh sử dụng giường tắm nắng

• Nguy cơ từ giường tắm nắng: Giường tắm nắng và các thiết bị tạo nắng nhân tạo đều phát ra tia UV có hại, tăng nguy cơ mắc u tế bào hắc tố. Hạn chế hoặc tránh hoàn toàn việc sử dụng các thiết bị này.

Kiểm tra da thường xuyên

• Tự kiểm tra da: Thường xuyên kiểm tra da tại nhà để phát hiện sớm bất kỳ thay đổi nào về nốt ruồi hoặc vùng da bất thường.
• Khám bác sĩ da liễu: Định kỳ khám da liễu, đặc biệt nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc có tiền sử gia đình mắc u tế bào hắc tố.

Nhận biết và theo dõi nốt ruồi bất thường

• Quy tắc ABCDE: Sử dụng quy tắc ABCDE để nhận biết các nốt ruồi bất thường:
  • Asymmetry (Không đối xứng): Một nửa của nốt ruồi không giống với nửa kia.
  • Border (Đường viền): Đường viền không đều hoặc lởm chởm.
  • Color (Màu sắc): Màu sắc không đồng đều, có nhiều màu sắc khác nhau.
  • Diameter (Đường kính): Đường kính lớn hơn 6 mm.
  • Evolving (Tiến triển): Nốt ruồi thay đổi về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc.

Nâng cao nhận thức và giáo dục

• Giáo dục cộng đồng: Tăng cường nhận thức về nguy cơ của tia UV và tầm quan trọng của việc bảo vệ da.
• Truyền thông: Sử dụng các phương tiện truyền thông để phổ biến thông tin về phòng ngừa u tế bào hắc tố và các dấu hiệu nhận biết sớm.

Duy trì lối sống lành mạnh

• Hệ miễn dịch: Giữ hệ miễn dịch khỏe mạnh bằng cách duy trì lối sống lành mạnh, bao gồm ăn uống cân đối, tập thể dục thường xuyên và tránh các yếu tố gây hại như hút thuốc lá và uống rượu quá mức.

Tư vấn di truyền và khám sức khỏe định kỳ

• Tư vấn di truyền: Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc u tế bào hắc tố hoặc các bệnh ung thư da khác, hãy tìm kiếm tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về nguy cơ và các biện pháp phòng ngừa.
• Khám sức khỏe định kỳ: Thực hiện các xét nghiệm và khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.

Bảo vệ trẻ em

• Giáo dục và bảo vệ trẻ em: Dạy trẻ em về tầm quan trọng của việc bảo vệ da và đảm bảo chúng sử dụng kem chống nắng, mặc quần áo bảo hộ khi ra nắng.

Điều trị như thế nào

Điều trị u tế bào hắc tố (melanoma) phụ thuộc vào giai đoạn của bệnh, vị trí khối u, sức khỏe tổng thể của bệnh nhân và các yếu tố khác. Dưới đây là các phương pháp điều trị chính:

Phẫu thuật

• Phẫu thuật cắt bỏ: Là phương pháp điều trị chính cho u tế bào hắc tố giai đoạn đầu. Bác sĩ sẽ loại bỏ khối u cùng với một phần nhỏ của mô da xung quanh để đảm bảo không còn tế bào ung thư.
• Sinh thiết hạch gác (Sentinel lymph node biopsy): Nếu u tế bào hắc tố có nguy cơ lan tới các hạch bạch huyết, hạch gác sẽ được loại bỏ và kiểm tra. Nếu hạch gác chứa tế bào ung thư, các hạch bạch huyết khác có thể cần được loại bỏ.

Miễn dịch trị liệu (Immunotherapy)

• Thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch: Pembrolizumab (Keytruda), nivolumab (Opdivo), ipilimumab (Yervoy) là các loại thuốc giúp hệ miễn dịch phát hiện và tấn công tế bào ung thư.
• Interferon và interleukin-2: Được sử dụng để kích thích hệ miễn dịch chống lại tế bào ung thư.

Liệu pháp nhắm trúng đích (Targeted therapy)

• Thuốc nhắm vào đột biến BRAF: Vemurafenib (Zelboraf), dabrafenib (Tafinlar), encorafenib (Braftovi) được sử dụng cho những bệnh nhân có đột biến gen BRAF.
• Thuốc nhắm vào MEK: Trametinib (Mekinist), cobimetinib (Cotellic), binimetinib (Mektovi) thường được kết hợp với thuốc nhắm vào BRAF.

Hóa trị (Chemotherapy)

• Dacarbazine và temozolomide: Được sử dụng trong một số trường hợp, nhưng hiệu quả thường thấp hơn so với các phương pháp điều trị khác.

Xạ trị (Radiation therapy)

• Xạ trị ngoài: Sử dụng tia X hoặc các tia năng lượng cao khác để tiêu diệt tế bào ung thư. Thường được sử dụng cho u tế bào hắc tố đã lan đến não hoặc các khu vực khác.

Liệu pháp điều trị mới (Experimental therapies)

• Liệu pháp tế bào CAR-T và các liệu pháp gen: Đang được nghiên cứu và thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng.

Theo dõi và chăm sóc sau điều trị

• Khám định kỳ: Theo dõi thường xuyên để phát hiện tái phát hoặc sự lan rộng của ung thư.
• Chăm sóc hỗ trợ: Giúp quản lý các triệu chứng và tác dụng phụ của điều trị, bao gồm tư vấn tâm lý và hỗ trợ dinh dưỡng.

Ung thư hắc tố da có tiên lượng điều trị tốt với tỷ lệ sống 5 năm hơn 90% nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm và can thiệp điều trị kịp thời. Do đó, nếu thuộc nhóm có nguy cơ cao hoặc xuất hiện các dấu hiệu lạ trên da, nốt ruồi, bạn cần nhanh chóng thăm khám chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt.