Tam chứng Eagle-Barett hay còn được biết đến với tên gọi hội chứng bụng quả mận bao gồm ba dị tật bẩm sinh tại thành bụng, hệ tiết niệu và tinh hoàn. Hội chứng bụng quả mận gây ra nhiều khó khăn cho người bệnh trong sinh hoạt cũng như những biến chứng của nó ảnh hưởng đến xương, hệ tiêu hóa, tim phổi kém phát triển…
Tổng quan chun: Hội chứng bụng quả mận là gì?
Hội chứng bụng quả mận hay còn được gọi là tam chứng Eagle-Barett bao gồm ba dị tật cùng một lúc xuất hiện trên người bệnh. Hội chứng bụng quả mận được Paker mô tả đầu tiên vào những năm 1985, tuy nhiên phải đến năm 1950 khi Eagle và Barett giới thiệu đầy đủ và hoàn chỉnh hội chứng trong y văn thế giới vì vậy hội chứng được gọi dưới hai tên khác nhau là hội chứng quả mận và tam chứng Eagle-Barett nhưng về mặt ý nghĩa thì giống nhau.
Người bệnh hội chứng bụng quả mận hay tam chứng Eagle-Barett sẽ có các dị tật bẩm sinh như sau:
- Thành bụng: Cơ bụng của người bệnh phát triển kém dẫn đến tình trạng cơ bụng nhăn nheo như quả mận, người bệnh sẽ rất khó ngồi đặc biệt ở những trường hợp nặng. Ngoài ra hội chứng bụng quả mận còn gây ảnh hưởng đến thẩm mỹ và các tai biến nguy hiểm về hô hấp, ảnh hưởng đến các tạng trong cơ thể, hệ tiêu hóa cũng như tim và phổi của người bệnh kém phát triển hơn.
- Dị tật đường tiết niệu: Các tổn thương ở đường tiết niệu của người bị hội chứng bụng quả mận gần như là toàn bộ hệ tiết niệu. Ở thận, bệnh nhân tam chứng Eagle-Barett thường bị giãn nhẹ đài bế thận, loạn sản nhu mô thận, có thể bị giảm hoặc mất hoàn toàn chức năng thận. Ở bàng quang, thành thường dày hơn người bệnh dễ bị trào ngược bàng quang – niệu quản, chức năng thoát nước tiểu bị tổn thương, cổ bàng quang bị xóa… Ở đoạn đầu của niệu đạo thường bị giãn rộng kết hợp với bệnh lý van niệu đạo sau…
- Tinh hoàn ẩn cả hai bên: Tinh hoàn nằm cao hơn vị trí bình thường, có thể ở trong ống bẹn hoặc trong ổ bụng.
Dấu hiệu nhận biết hội chứng bụng quả mận
Sau đây là những dấu hiệu nhận biết hội chứng Eagle-Barrett mà các bậc cha mẹ nên lưu ý:
- Cơ bụng của trẻ sơ sinh không có hoặc nếu có thì rất mỏng, đặc biệt khoảng da bao bọc vùng bụng đó có hiện tượng nhăn nheo và trùng xuống bất thường.
- Đối với bé trai, tinh hoàn sẽ thụt vào bên trong bụng, không xuất hiện ở bìu.
- Ống niệu đạo phát triển không bình thường như bàng quang sưng phồng, ống niệu đạo lớn hơn bình thường, có nước tiểu đọng lại hoặc chảy ngược từ bàng quang qua ống niệu quản lên thận dẫn đến tình trạng nhiễm khuẩn ống niệu quản do không bài tiết được nước tiểu ra ngoài.
- Hội chứng Eagle-Barrett có thể phát hiện sớm từ trong thời kỳ mang thai, trong khi siêu âm, bác sĩ chuyên khoa có thể phát hiện ra những bất thường của bàng quan và đường tiết niệu.
- Khi trẻ đi tiểu thấy xuất hiện máu và mủ, nguyên nhân gây ra tình trạng này là do nhiễm trùng niệu quản.
- Trẻ mắc hội chứng bộ ba thường có những bất thường ở xương như vẹo cột sống, trật khớp bẩm sinh, trật khớp hông… Đặc biệt là bất thường ở xương chân và xương bàn chân chiếm khoảng 20% trên tổng số ca mắc bệnh.
Ngoài ra trẻ mắc hội chứng bộ ba còn gặp những bất thường về tim mạch, chiếm 10% tổng số ca mắc bệnh. Trẻ nam mắc hội chứng này sau khi lớn lên sẽ gặp triệu chứng xuất tinh gây cảm giác khó chịu, co thắt bàng quang trong khoảng 2 giờ đồng hồ.
Nguyên nhân gây hội chứng bụng quả mận
Hội chứng bụng quả mận là một dị tật bẩm hiếm gặp với tỷ lệ rất nhỏ, thông thường từ 30.000-40.000 ca sinh mới có một ca mắc hội chứng này. Nguyên nhân chính xác hình thành hội chứng bụng quả mận cho đến hiện nay vẫn chưa được biết đến. Khi thai nhi vẫn ở trong bụng mẹ, các hình ảnh siêu âm cho thấy hiện tượng bụng thai nhi phình to với chất lỏng bên trong, có thể do một số vấn đề nào đó của hệ tiết niệu. Sau khi sinh chất lỏng đó biến mất và làm cho cơ bụng nhăn nheo như quả mận kèm theo các cơ quan khác bị ảnh hưởng.
Đối tượng nguy cơ
Hội chứng bụng quả mận chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em nam giới. Một số yếu tố tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:
- Giới tính: Nam giới có nguy cơ cao hơn nữ giới.
- Tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có người mắc hội chứng này, nguy cơ mắc bệnh của trẻ cũng cao hơn.
- Các bất thường trong thai kỳ: Các dị tật phát hiện trong quá trình siêu âm thai kỳ có thể là dấu hiệu cảnh báo sớm.
Hội chứng bụng quả mận được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán hội chứng bụng quả mận thường dựa trên các phương pháp sau:
- Siêu âm thai kỳ: Giúp phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi, bao gồm các dấu hiệu của hội chứng bụng quả mận.
- Kiểm tra thể chất sau sinh: Bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu đặc trưng như bụng nhăn, dị tật đường tiết niệu và thận.
- Xét nghiệm hình ảnh: Sử dụng các phương pháp chụp X-quang, MRI hoặc CT scan để đánh giá tình trạng của thận và đường tiết niệu.
Cách phòng tránh mắc hội chứng bụng quả mận
Hiện chưa có biện pháp phòng tránh cụ thể cho hội chứng bụng quả mận do nguyên nhân gây bệnh chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh bao gồm:
- Khám thai định kỳ: Thực hiện đầy đủ các buổi khám thai định kỳ để phát hiện sớm các dị tật.
- Chăm sóc sức khỏe thai kỳ: Duy trì một lối sống lành mạnh, ăn uống đủ chất và tránh các yếu tố nguy cơ trong thai kỳ.
Tư vấn di truyền: Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh, nên tham khảo ý kiến của chuyên gia di truyền để được tư vấn và kiểm tra.
Điều trị hội chứng bụng quả mận như thế nào?
Cùng với sự phát triển của kỹ thuật chữa bệnh, những quan điểm xử trí hội chứng bụng quả mận cũng có nhiều thay đổi. Trước kia, điều trị hội chứng bụng quả mận thường được chỉ định can thiệp phẫu thuật sớm vì chưa đánh giá được toàn diện, chính xác những tổn thương của hệ tiết niệu. Ngày nay các kĩ thuật chẩn đoán hình ảnh phát triển, việc điều trị tam chứng Eagle-Barett thường thiên về xu hướng bảo tồn và chỉ can thiệp phẫu thuật khi những thương tổn gây ảnh hưởng xấu đến người bệnh.
Điều trị hội chứng bụng quả mận thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và có thể bao gồm:
- Phẫu thuật: Để sửa chữa các dị tật đường tiết niệu và thận, cũng như cải thiện chức năng cơ bụng. Phẫu thuật có thể giúp tái tạo cơ bụng và sửa chữa các bất thường ở đường tiết niệu và thận.
- Dùng thuốc: Các loại thuốc kháng sinh có thể được sử dụng để điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiểu. Ngoài ra, các loại thuốc khác có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng và biến chứng liên quan.
- Theo dõi y tế định kỳ: Trẻ em mắc hội chứng này cần được theo dõi y tế định kỳ để đánh giá chức năng thận và đường tiết niệu, cũng như phát hiện sớm các biến chứng. Việc theo dõi thường xuyên giúp đảm bảo rằng bất kỳ vấn đề nào cũng được xử lý kịp thời.
Ngoài ra, việc tư vấn tâm lý và hỗ trợ gia đình cũng rất quan trọng để giúp trẻ và gia đình đối phó với các thách thức do hội chứng này gây ra.
Hội chứng bụng quả mận có thể có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, nếu được điều trị thích hợp, bệnh nhi mắc hội chứng này vẫn có cuộc sống khỏe mạnh và tuổi thọ như người bình thường. Vì thế, khi thấy trẻ có dấu hiệu của bệnh, mẹ nên đưa trẻ đến các trung tâm y tế để thăm khám và điều trị.
