Xơ cứng bì là một bệnh lý hiếm gặp, hiện chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn. Bệnh có khả năng gây ra nhiều biến chứng vô cùng nguy hiểm, thậm chí có thể dẫn tới tử vong. Hãy cùng Pharmacity tìm hiểu về xơ cứng bì qua bài viết dưới đây.
Tổng quan chung
Xơ cứng bì là bệnh tự miễn mạn tính, ảnh hưởng tới da, các mô liên kết và cơ quan nội tạng. Bệnh xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các mô, dẫn tới việc sản xuất quá nhiều protein collagen trên các mô liên kết. Tình trạng này khiến da dày lên, xơ hóa, tích tụ mô sẹo. Trong một số trường hợp, người bệnh xơ cứng bì thường có các tổn thương kèm theo ở các cơ quan nội tạng như tim, mạch máu, phổi, thận và dạ dày. Ảnh hưởng của bệnh rất khác nhau, từ mức độ nhẹ cho tới đe dọa tính mạng. Điều này sẽ phụ thuộc vào mức độ lan rộng của bệnh và bộ phận nào trong cơ thể bị ảnh hưởng.
Triệu chứng
Có hai loại bệnh tự miễn xơ cứng bì là:
Xơ cứng bì cục bộ
Chủ yếu ảnh hưởng đến làn da, xảy ra ở 1 trong 2 dạng sau:
- Khu trú: Da xuất hiện các mảng cứng, hình bầu dục, viền màu đỏ hoặc tím, phần trung tâm chuyển sang trắng dần. Đôi khi, bệnh xơ cứng bì khu trú cũng ảnh hưởng đến các mạch máu hoặc cơ quan nội tạng (morphea tổng quát)
- Thể dải: Gây ra các đường hoặc vệt da dày trên cánh tay, chân hay mặt của bệnh nhân.
Xơ cứng hệ thống
Còn được gọi là xơ cứng bì toàn thân, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Xơ cứng hệ thống này còn được chia thành 2 thể nhỏ:
- Xơ cứng giới hạn: Các triệu chứng xuất hiện từ từ và ảnh hưởng đến da mặt, tay và chân. Bệnh cũng có thể làm tổn thương phổi, ruột hoặc thực quản của bệnh nhân. Tình trạng này đôi khi được gọi là hội chứng CREST, với 5 dấu hiệu phổ biến (Canxi hóa – Hiện tượng Raynaud – Rối loạn chức năng thực quản – Chai cứng đầu chi – Giãn tĩnh mạch).
- Xơ cứng lan tỏa: Bệnh tiến triển nhanh chóng, da ở phần giữa cơ thể, đùi, cánh tay, bàn tay và bàn chân phát triển dày lên. Tình trạng này cũng ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng, như tim, phổi, thận và đường tiêu hóa.
Nguyên nhân
Tuy đã được mô tả từ lâu nhưng căn nguyên chính xác của xơ cứng bì vẫn chưa được hiểu hoàn toàn. Người ta cho rằng có 3 yếu tố chính đóng góp vào nguyên nhân của xơ cứng bì là: Yếu tố di truyền, yếu tố môi trường và yếu tố miễn dịch.
Nguyên nhân gây xơ cứng bì:
- Yếu tố di truyền: Xơ cứng bì có tính chất gia đình. Các nghiên cứu về mối liên hệ trên toàn bộ gen người đã xác nhận mối liên quan của gen liên quan yếu tố hòa hợp mô chủ yếu (MHC) với xơ cứng bì, tương tự như các bệnh nhân Lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp. Các gen này quy định kháng nguyên bạch cầu người (HLA), bao gồm: HLA DRB1- 1104, DQA1-0501 và DQB1-0301. Một số gen không phải HLA đã được nghiên cứu như PTPN22, NLRP1, STAT4 và IRF5 cũng có liên quan đến căn nguyên của xơ cứng bì.
- Yếu tố môi trường: Một số yếu tố môi trường có vai trò kích hoạt một loạt phản ứng miễn dịch trong xơ cứng bì. Các tác nhân môi trường đã được biết đến bao gồm: Virus: Cytomegalovirus (CMV), virus Epstein-Barr (EBV) và parvovirus B19; Bụi silica; Dung môi hữu cơ: toluen, xylen, trichloroethylene, polyvinyl clorua …Hay hút thuốc lá không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ.
Các yếu tố di truyền và môi trường để khởi phát xơ cứng bì cần qua một loạt các phản ứng sinh hóa. Cơ chế chính gây tổn thương trong xơ cứng bì là: tổn thương mạch máu, hiện tượng tự miễn dịch, xơ hóa mô.
Đối tượng nguy cơ mắc xơ cứng bì toàn thể
Xơ cứng bì toàn thể gặp nhiều gấp 4 lần ở nữ giới so với nam giới. Bệnh hay gặp nhất ở người từ 20 đến 50 tuổi và hiếm khi xảy ra ở trẻ em.
Chẩn đoán
Xét nghiệm chung cho bệnh xơ cứng bì:
- Siêu âm tim
- Tầm soát kháng thể đặc hiệu của xơ cứng bì
- Chụp CT – Scan lồng ngực
- Chụp Xquang bàn tay
- Thăm dò chức năng hô hấp
- Đo áp lực thực quản
Xét nghiệm bổ sung cho bệnh xơ cứng bì hệ thống:
- Điện tâm đồ
- Tổng phân tích tế bào máu
- Tổng phân tích nước tiểu
- Kiểm tra chức năng gan thận
- Nội soi đường tiêu hóa trên
- NT – proBNP
Xét nghiệm theo dõi điều trị mỗi năm:
- Kiểm tra chức năng hô hấp
- NT – proBNP
- Siêu âm tim
Phòng ngừa bệnh
Để hạn chế các biến chứng và phòng ngừa bệnh xơ cứng bì, bạn nên lưu ý:
- Xây dựng lối sống lành mạnh, thường xuyên tập thể dục thể thao. Thói quen tốt này sẽ giúp máu lưu thông dễ dàng, giảm tình trạng xơ cứng biểu bì da.
- Không hút thuốc: Nicotine trong thuốc lá có thể làm co mạch máu, khiến tình trạng bệnh nặng hơn. Hút thuốc lá còn khiến các mạch máu bị hẹp vĩnh viễn, làm trầm trọng các vấn đề ở phổi.
- Bảo vệ da bằng kem dưỡng, kem chống nắng, tránh tắm nước quá nóng hay dùng các loại xà phòng có chất tẩy rửa mạnh.
- Chế độ ăn uống khoa học, tránh những món ăn làm tăng nguy cơ ợ nóng hoặc làm tăng axit dạ dày. Ngoài ra, người bệnh có thể trao đổi với bác sĩ về việc sử dụng các loại thuốc kháng axit để cải thiện triệu chứng ở dạ dày.
- Đeo găng tay để bảo vệ da khỏi thời tiết lạnh, ngay cả khi sử dụng tủ lạnh. Nếu cần ra ngoài khi thời tiết lạnh, hãy che phủ mặt và đầu cẩn thận.
Điều trị như thế nào?
Các triệu chứng của bệnh tự miễn xơ cứng bì có thể được kiểm soát bằng:
- Thuốc chống viêm không steroid (NSAID): Ibuprofen hoặc aspirin giúp giảm sưng và đau
- Steroid và các loại thuốc ức chế hệ miễn dịch: Hỗ trợ các vấn đề về cơ, khớp hoặc nội tạng
- Thuốc làm tăng lưu lượng máu đến ngón tay
- Thuốc huyết áp
- Thuốc giãn mạch máu trong phổi, tránh tạo mô sẹo
- Thuốc chữa ợ nóng
- Kháng sinh
- Thuốc thúc đẩy nhu động ruột
Những biện pháp hỗ trợ khác bao gồm:
- Tập thể dục
- Bổ sung nhiều chất xơ và chất lỏng trong chế độ ăn uống
- Điều trị da bằng liệu pháp ánh sáng và laser
- Vật lý trị liệu
- Phục hồi chức năng
- Kiểm soát căng thẳng, quản lý stress
- Ghép tạng nếu bị tổn thương nghiêm trọng.
Trên đây là những chia sẻ về căn bệnh xơ cứng bì. Hy vọng bài viết sẽ đem lại nhiều thông tin hữu ích cho bạn đọc.
