Bệnh teo đa hệ thống (Multiple system atrophy – MSA) là tình trạng thoái hóa thần kinh tiến triển gây tổn thương đến các tế bào thần kinh ở trong não. Teo đa hệ thống không chỉ gây ảnh hưởng đến sự thăng bằng, cử động mà còn gây nguy hiểm tới hệ thống thần kinh tự chủ cũng như hệ thống kiểm soát. Nguy hiểm hơn, bệnh có triệu chứng đa dạng, có thể dẫn tới tử vong.
Tổng quan chung bệnh teo đa hệ thống
Bệnh teo đa hệ thống hay còn gọi là rối loạn MSA. Đây là tình trạng thoái hóa thần kinh tiến triển hiếm gặp gây ra rối loạn chức năng tiểu não, bó tháp và hệ thần kinh tự chủ. Tuỳ theo triệu chứng thần kinh ưu thế như hội chứng parkinson, thất điều tiểu não hay rối loạn thần kinh thực vật, teo đa hệ thống được chia thành 3 nhóm:
- MSA-A (còn gọi là hội chứng Shy – Drager): Thoái hóa thần kinh tiến triển ưu thế rối loạn chức năng thần kinh thực vật.
- MSA-P (còn gọi là thoái hóa thể vân chất đen): Teo đa hệ thống thể Parkinson.
- MSA-C (còn gọi là teo trám cầu tiểu não): Teo đa hệ thống thể tiểu não.
Triệu chứng bệnh teo đa hệ thống
Các triệu chứng của rối loạn MSA có thể xảy ra bất cứ lúc nào sau 30 tuổi, nhưng thường bắt đầu từ 50 – 60 tuổi.
Triệu chứng của hội chứng Parkinson gồm:
- Giảm động: Người bị teo đa hệ thống có chuyển động chậm hơn nhiều so với người bình thường. Điều này có thể gây khó khăn cho thực hiện các công việc hàng ngày. Chuyển động khó bắt đầu và người đó thường sẽ có bước đi chậm chạp, loạng choạng, đặc biệt với những bước đi rất nhỏ.
- Cứng: Teo đa hệ thống cũng có thể gây cứng và tăng trương lực. Điều này có thể làm cho việc di chuyển trở nên khó khăn hơn và gây ra chứng chuột rút đau cơ ( loạn trương lực cơ).
- Run/rối loạn thăng bằng.
Những triệu chứng này là điển hình của hội chứng Parkinson nhưng thật không may, thuốc levodopa được sử dụng để giảm bớt triệu chứng ở những người bị bệnh Parkinson không hiệu quả lắm đối với những người bị thoái hóa thần kinh tiến triển MSA – P.
Triệu chứng của mất điều hòa tiểu não gồm:
- Vấn đề về thăng bằng: Dáng đi tiểu não, loạng choạng như người say
- Vấn đề về lời nói: Nói khó, giọng nói gằn từng tiếng.
Triệu chứng của suy giảm thần kinh tự chủ:
- Các vấn đề về bàng quang: Tiểu lắt nhắt, tiểu nhiều lần, tiểu không tự chủ, khó tiểu, bí tiểu.
- Vấn đề về tiêu hoá: Táo bón.
- Rối loạn cương dương: Thường gặp ở nam giới bị teo đa hệ thống.
- Hạ huyết áp tư thế: Choáng váng, chóng mặt và ngất xỉu sau khi đứng lên hoặc đột ngột thay đổi tư thế.
- Vấn đề kiểm soát mồ hôi: Đổ mồ hôi bất thường, giảm sản xuất mồ hôi, nước mắt và nước bọt, không dung nạp nhiệt do giảm tiết mồ hôi.
- Kiểm soát nhiệt độ cơ thể kém, thường khiến lạnh tay hoặc chân.
- Khó kiểm soát cảm xúc (giả hành) .
- Các vấn đề về giấc ngủ, mất ngủ, ngáy, chân không yên hoặc gặp ác mộng.
- Thở bất thường vào ban đêm.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh teo đa hệ thống chưa được hiểu rõ. Tế bào não của người bị rối loạn MSA chứa một loại protein gọi là alpha-synuclein. Sự tích tụ alpha-synuclein bất thường được cho là nguyên nhân gây hại cho các vùng não kiểm soát sự cân bằng, chuyển động và các chức năng bình thường của cơ thể.
Đối tượng nguy cơ
Các triệu chứng của bệnh teo đa hệ thống thường bắt đầu khoảng từ 50 – 60 tuổi.
Chưa có đối tượng cụ thể nào được coi là có nguy cơ mắc phải bệnh. Tuy nhiên, các nghiên cứu về di truyền trên bệnh nhân mắc phải teo đa hệ thống cho thấy có sự hiện diện của di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các đột biến gen coenzyme Q2 đã được phát hiện ở bệnh nhân teo đa hệ thống.
Một số yếu tố có liên quan đến môi trường như nghề nghiệp phải tiếp xúc với nhựa, kim loại, thuốc trừ sâu và dung môi hữu cơ được mô tả trên bệnh nhân teo đa hệ thống. Tuy nhiên, hiện chưa có bằng chứng nào cho thấy mối liên hệ giữa bệnh và các yếu tố này.
Bên cạnh đó, người ta cũng nhận thấy mối liên quan giữa các biến thể gen MATP, SNCA và tăng nguy cơ mắc bệnh teo đa hệ thống. Gen GBA và gen LRRK2 có liên quan đến bệnh Parkinson cũng đã được phát hiện ở bệnh nhân teo đa hệ thống.
Chẩn đoán bệnh
Chẩn đoán teo đa hệ thống dựa trên sự kết hợp của suy giảm thần kinh tự chủ và triệu chứng tổn thương tiểu não hoặc hội chứng parkinson. Cần phân biệt giữa rối loạn MSA với bệnh Parkinson dựa vào các triệu chứng thoái hóa thần kinh tiến triển nhanh chóng, rối loạn dáng đi khi mới khởi phát triệu chứng, ảnh hưởng khả năng nói, không đáp ứng tốt với thuốc levodopa.
Nếu nghi ngờ rối loạn MSA, bác sĩ (thường là bác sĩ thần kinh) sẽ kiểm tra phản xạ và các chức năng cơ thể như chức năng bàng quang và huyết áp. Không có xét nghiệm cụ thể nào để chẩn đoán bệnh teo đa hệ thống, tuy nhiên chụp MRI não thường cần thiết để phát hiện bất kỳ sự tổn thương tế bào não cũng như phân biệt hai nhóm bệnh MSA – P và MSA – C.
Phòng ngừa bệnh teo đa hệ thống
Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh teo đa hệ thống.
Chế độ sinh hoạt:
- Theo dõi và kiểm soát huyết áp thường xuyên, như: Chế độ ăn có muối (lượng muối phù hợp tham khảo ý kiến bác sĩ điều trị), uống nhiều nước hơn, đặc biệt là trước khi tập thể dục vì muối và nước có thể làm tăng thể tích máu và tăng huyết áp. Uống cà phê hoặc thực phẩm chứa caffein khác để tăng huyết áp.
- Nằm kê đầu cao khi ngủ. Thay đổi tư thế từ từ thay vì đột ngột để phòng ngừa hạ huyết áp thế đứng.
- Tránh bị quá nóng. Tránh để nhiệt độ quá cao trong phòng tắm khi tắm vì nhiệt độ cao sẽ làm giãn mạch máu, dễ hạ huyết áp hơn.
Chế độ dinh dưỡng:
- Chế độ muối trong bữa ăn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ điều trị.
- Thực hiện thay đổi chế độ ăn uống. Bổ sung thêm chất xơ vào chế độ ăn uống để giảm táo bón.
- Ăn nhiều bữa nhỏ, ít carbohydrate.
Hiện chưa rõ có những yếu tố nào góp phần gây ra bệnh teo đa hệ thống hay không. Do đó, không thể ngăn chặn hoặc giảm nguy cơ phát triển nó.
Điều trị
Hiện không có phương pháp điều trị đặc hiệu cũng như làm chậm sự tiến triển của bệnh teo đa hệ thống. Những người mắc bệnh này thường sống từ 6 đến 9 năm sau khi khởi phát các triệu chứng và có thể trở nên tồi tệ hơn nhanh chóng trong thời gian này. Một số người có thể sống nhiều hơn 10 năm sau khi bệnh được chẩn đoán.
Điều trị teo đa hệ thống chủ yếu là triệu chứng, đem lại chất lượng sống tốt hơn cho người bệnh. Các điều trị đó bao gồm:
- Điều trị hạ huyết áp tư thế: Làm tăng thể tích lòng mạch bằng cách bổ sung muối nước và thuốc. Nâng đầu giường lên khoảng 10cm có thể làm giảm hạ huyết áp tư thế vào buổi sáng, giảm tiểu nhiều về đêm.
- Tiểu không tự chủ: Tập luyện bàng quang, kiểm soát chế độ ăn uống và dùng thuốc.
- Táo bón: Ăn nhiều chất xơ và chất làm mềm phân, đôi khi cần thụt tháo.
- Rối loạn cương dương: Các thuốc như sildenafil, tadalafil và các phương pháp lý trị liệu khác nhau có thể được sử dụng.
- Vật lý trị liệu và liệu pháp vận động có thể giúp những người bị MSA di chuyển cũng như duy trì thể lực cũng như sức mạnh cơ bắp của họ.
Tóm lại, teo đa hệ thống là bệnh lý thoái hóa thần kinh tiến triển, bao gồm các triệu chứng của hội chứng parkinson, tổn thương tiểu não và suy giảm hệ thần kinh tự chủ ở nhiều mức độ khác nhau. Chẩn đoán teo đa hệ thống dựa trên triệu chứng lâm sàng và đôi khi cần đến MRI não, nhưng cần chẩn đoán phân biệt với bệnh Parkinson, sa sút trí tuệ thể Lewy, suy giảm chức năng thần kinh tự chủ đơn thuần.
