Bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, thường xuất hiện ngay sau sinh. Bệnh được mô tả đầu tiên bởi Bourneville vào năm 1880 với những tổn thương ở não. Hãy cùng Pharmacity tìm hiểu về Xơ cứng củ qua bài viết dưới đây.
Tổng quan chung
Bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis) là một bệnh lý thần kinh da đặc trưng bởi các thay đổi khối u hamartoma trong não, thận, phổi, da, tim và các cơ quan khác. Nó là bệnh di truyền bởi gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
Triệu chứng
Biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan khác nhau (da, võng mạc, não, tim, thận, phổi, xương). Tam chứng là tổn thương ở da, chậm phát triển tâm thần ở 50%, động kinh – hội chứng West gặp ở 75% trường hợp. Triệu chứng lâm sàng của bệnh có thể bao gồm:
- Thường gặp biểu hiện động kinh.
- Bớt trắng trên da từ lúc sinh hoặc từ 5 tháng tuổi.
- U tuyến bã nhờn thường xuất hiện sau 6 tuổi ở mũi, hai bên má và đôi khi ở cằm, da giống trái cam.
- U sợi ở móng tay (U Koenen).
- Có thể có dấu hiệu chậm phát triển hay thiểu năng trí tuệ, trẻ không có khả năng tập trung, giảm sự chú ý.
Nguyên nhân
Bệnh xơ cứng củ là do những thay đổi (đột biến gen) trong gen TSC1 hoặc TSC2. Những gen này liên quan đến việc điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Các đột biến dẫn đến tế bào phát triển không kiểm soát, tạo ra nhiều khối u trên khắp cơ thể.
Đối tượng nguy cơ
Tỉ lệ mắc bệnh là từ 3-10 người trên 100.000 dân. Bệnh có thể hiện diện ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ là như nhau ở cả nam và nữ.
Bệnh di truyền trong gia đình và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Những người có người thân trong gia đình mắc bệnh xơ cứng củ, đều có thể mắc phải bệnh này.
Chẩn đoán
Bệnh này rất khó chẩn đoán. Bác sĩ sẽ dựa vào tiền sử bệnh án và khám sức khỏe tổng quát để chẩn đoán sơ bộ.
- Chứng co giật, co thắt hoặc mụn đỏ trên mặt của bạn hoặc con bạn có thể được nghi ngờ là triệu chứng của bệnh này.
- Nhiều xét nghiệm có thể được tiến hành, bao gồm đo điện não đồ (EEG), để kiểm tra hoạt động của não.
- Phương pháp chụp cộng hưởng từ trường (MRI) được tiến hành để tìm kiếm các khối u.
- Phương pháp đo điện tâm đồ giúp xác định xem tim có bị ảnh hưởng không.
- Mắt được kiểm tra để tìm ra sự bất thường.
- Xét nghiệm nước tiểu được tiến hành để tìm các vấn đề về thận.
Các bác sĩ ở các chuyên khoa khác nhau có thể tham gia vào việc chăm sóc căn bệnh rối loạn phức tạp này.
Phòng ngừa bệnh
Hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh hữu hiệu. Nếu gia đình có yếu tố di truyền bạn cần theo dõi sức khỏe thường xuyên, đi khám đi kỳ để phát hiện và can thiệp sớm.
Điều trị bệnh xơ cứng củ như thế nào?
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh lý này, tuy nhiên người bệnh sẽ được Bác sĩ chuyên khoa đưa ra những phác đồ giúp kiểm soát tình trạng bệnh như:
- Sử dụng thuốc hay phẫu thuật để điều trị động kinh.
- Phẫu thuật cắt bỏ các khối u ở não.
- Điều trị nội khoa kiểm soát chức năng các cơ quan bị ảnh hưởng như thận, phổi,…
- Kết hợp phương pháp laser điều trị các tổn thương ngoài da.
- Áp dụng các phương pháp trị liệu tâm lý, phục hồi chức năng cho trẻ.
Bài viết trên đã cho bạn những thông tin bổ ích về bệnh Xơ cứng củ. Hi vọng, sẽ có ích cho việc chăm sóc sức khỏe gia đình bạn.
