U nguyên bào tủy là một khối u nguyên phát ở hệ thống thần kinh trung ương. Khối u phát triển từ não hoặc tủy sống; phân loại độ IV, là khối u ác tính, phát triển và tái phát nhanh. Hãy cùng Pharmacity tìm hiểu về U nguyên tủy bào qua bài viết dưới đây.
Tổng quan chung
U nguyên tủy bào là loại u não ác tính bắt đầu ở phần dưới của não. Phần não này được gọi là tiểu não. Tiểu não kiểm soát sự cân bằng và chuyển động phối hợp.
Các u nguyên tủy bào là các khối u xâm lấn, phát triển nhanh chóng, không giống như hầu hết các khối u não, lây lan qua dịch não tủy và thường di căn đến các vị trí khác nhau dọc theo bề mặt của não và tủy sống. Di căn xuống tận rễ thần kinh đuôi ngựa ở đáy tủy sống được gọi là “di căn thả”.
Triệu chứng bệnh u nguyên tủy bào
Mặc dù có 70-90% bệnh nhân u nguyên bào tủy có biểu hiện đau đầu, nôn hoặc ý thức lơ mơ, nhưng những triệu chứng này thường không liên tục và thoảng qua. Thông thường khoảng thời gian xuất hiện các triệu chứng này nhiều hơn 3 tháng mới được chẩn đoán mắc bệnh.
Các triệu chứng trong vài tuần hoặc vài tháng trước khi chúng được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên tuỷ bào. Nhiều triệu chứng là chung chung, không cụ thể và một số có thể nhầm lẫn với các bệnh ít nghiêm trọng hơn. Các triệu chứng bao gồm:
- Nhức đầu có thể tăng lên vào buổi sáng, buồn nôn hoặc nôn
- Cảm giác mệt mỏi, chóng mặt
- Nhìn đôi
- Cảm thấy khó khăn khi ngồi hoặc đứng không được hỗ trợ, con bạn thường có thể ngã về phía sau
- Ăn mất ngon, thay đổi hành vi – có thể tương tác với người xung quanh ít hơn, cáu kỉnh hơn.
Triệu chứng đôi khi được tìm thấy trong quá trình khám phát triển định kỳ trẻ nhỏ dưới 12 tháng tuổi: là kích thước đầu (chu vi vòng đầu) ngày càng tăng. Hoặc chỗ mềm trên đỉnh hộp sọ (thóp) có thể bị phồng lên.
Nguyên nhân
Cho tới nay, khoa học chưa có bằng chứng nào về nguyên nhân hoặc cách ngăn ngừa hầu hết các bệnh ung thư ở trẻ em, bao gồm cả u nguyên tuỷ bào. Tuy nhiên, các nghiên cứu chỉ ra rằng có sự gia tăng nguy cơ u nguyên bào tủy với một số hội chứng ung thư gia đình di truyền.. Nhưng có một số tình trạng di truyền nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này, bao gồm:
- Đột biến gen BRCA1: BRCA1 và BRCA2 tạo ra protein giúp sửa chữa DNA bị hư hỏng. Những người di truyền một số biến thể nhất định của các gen này sẽ tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác nhau như ung thư vú, ung thư phổi… Những người này cũng có nhiều khả năng phát triển bệnh ung thư khi còn trẻ.
- Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy: Còn được gọi là hội chứng Gorlin, tình trạng di truyền này được đặc trưng bởi một số bệnh ung thư da tế bào đáy. Những người mắc bệnh Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy có khoảng 5% nguy cơ phát triển u nguyên tủy bào.
- Hội chứng Turcot: Tình trạng di truyền này được mô tả là ung thư đại trực tràng với các khối u não nguyên phát. Nguyên nhân là do đột biến gen. Những người mắc hội chứng Turcot bị ung thư đại tràng cùng với một khối u trong hệ thần kinh trung ương, chẳng hạn như u nguyên tủy bào hoặc u tuyến yên.
Đối tượng nguy cơ
Bệnh rất phổ biến ở trẻ em, chiếm 10 – 20% tổng số u não và 40% các u ở hố sau (khác với ở người lớn nó rất hiếm gặp, chỉ vào khoảng dưới 2% số u não ở người lớn). Tỷ lệ mắc nam cao hơn nữ (nam khoảng 62% nữ 38%), trẻ nhỏ măc cao hơn trẻ lớn (40% được chẩn đoán ở tuổi dưới 5).
Những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh u nguyên tủy bào Trẻ em và thanh thiếu niên dưới 16 tuổi có nguy cơ mắc u nguyên tủy bào nhiều hơn người lớn. Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc u nguyên tủy bào bao gồm:
- Gia đình có người mắc bệnh;
- Sống trong môi trường nhiễm phóng xạ hoặc công việc tiếp xúc với tia xạ nhiều.
Chẩn đoán
MRI có cản quang với gadolinium là xét nghiệm được dùng để đánh giá ban đầu u nguyên bào tủy. Chẩn đoán xác định dựa vào mô bệnh học từ mảnh sinh thiết khối u hoặc tốt nhất là khối u đã được cắt bỏ hoàn toàn tại thời điểm chẩn đoán ban đầu.
Khi đã xác định chẩn đoán, phân giai đoạn và xác định yếu tố nguy cơ rất cần thiết trong u nguyên bào tủy.
Xét nghiệm phân loại giai đoạn bao gồm:
- MRI của toàn bộ cột sống
- Chọc dò tủy sống làm xét nghiệm tế bào dịch não tủy
- MRI não sau phẫu thuật để đánh giá bất kỳ khối u tồn
Phòng ngừa bệnh
Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác dẫn đến bệnh U nguyên tủy bào. Vì vậy không có phương pháp có thể phòng ngừa bệnh.
Tuy nhiên, bạn nên thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kỳ và tầm soát bệnh U nguyên tủy bào tại các cơ sở y tế uy tín, có đầy đủ thiết bị và quy tụ đội ngũ bác sĩ giỏi chuyên môn. Nếu khối u nguyên bào thần kinh đệm được phát hiện sớm khi kích thước còn tương đối nhỏ thì có thể nâng cao hiệu quả điều trị đáng kể.
Ngoài ra, cũng nên hạn chế tiếp xúc với phóng xạ và tia xạ.
Điều trị
Điều trị u nguyên bào tủy bao gồm phẫu thuật, xạ trị và hóa trị liệu. Kết hợp điều trị thường đem lại tỉ lệ sống tốt nhất.
Chữa khỏi bằng hóa trị liệu đơn thuần với phác đồ tránh hoặc trì hoãn xạ trị đã xảy ra ở một số trẻ < 3 tuổi, thường phối hợp với phẫu thuật cộng với hóa trị liệu liều cao với ghép tế bào gốc tạo máu tự thân.
Trên đây là những chia sẻ về u nguyên bào tủy. Hy vọng bài viết sẽ đem lại nhiều thông tin hữu ích cho bạn đọc.
