U nguyên bào võng mạc là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

U nguyên bào võng mạc là một loại ung thư mắt hiếm gặp nhưng nguy hiểm, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ nhỏ. Hiểu rõ về bệnh, từ dấu hiệu nhận biết đến phương pháp điều trị, có thể giúp cha mẹ bảo vệ sức khỏe cho con mình một cách tốt nhất. Hãy cùng Pharmacity tìm hiểu về U nguyên bào võng mạc qua bài viết dưới đây.

Tổng quan chung

U nguyên bào võng mạc hay còn được biết đến là ung thư võng mạc (UNBVM), là một trong những bệnh lý ác tính nguy hiểm hàng đầu trong các bệnh khối u ở trẻ em. Căn bệnh này chủ yếu xảy ra ở các trẻ nhỏ.

Nếu bệnh không được phát hiện sớm và chữa trị đúng lúc thì khối u sẽ phát triển rất nhanh, nó không chỉ khiến người bệnh mất thị lực mà còn có nguy cơ sẽ di căn đến những bộ phận khác trong cơ thể, ví dụ như tủy xương, xương, hệ thần kinh trung ương và gây tác động đến tính mạng.

Biểu hiện của bệnh có thể xuất hiện ở một bên mắt (chiếm 60%) hoặc cả hai bên mắt (chiếm 40%), có khả năng di truyền hoặc không di truyền, mang tính chất gia đình hoặc chỉ ở cá thể riêng lẻ. 

Triệu chứng

Nhận biết sớm các triệu chứng của u nguyên bào võng mạc rất quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị. Một số dấu hiệu thường gặp bao gồm:

• Đốm trắng trong mắt: Khi ánh sáng chiếu vào mắt, một đốm trắng có thể xuất hiện thay vì màu đỏ bình thường.
• Lác mắt: Trẻ có thể bị lác mắt hoặc mắt không nhìn thẳng.
• Đau mắt và đỏ mắt: Dấu hiệu này có thể xuất hiện khi khối u phát triển.
• Giảm thị lực: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc nhìn hoặc nhìn mờ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân u nguyên bào võng mạc là do sự bất thường của gen có liên quan đến di truyền hoặc không.

• U nguyên bào võng mạc có liên quan đến yếu tố gia đình: chiếm 6%. Bệnh thường biểu hiện sớm khi trẻ được vài tháng tuổi, thường bị cả 2 mắt. Trẻ có thể bị một loại ung thư khác đi kèm.
• U nguyên bào võng mạc không liên quan đến yếu tố gia đình: chiếm 94%. Nguyên nhân do đột biến gen (RB1 ở nhiễm sắc thể số 13) trong đó 80% không có khả năng di truyền và 20% có thể di truyền.

Đối tượng nguy cơ

U nguyên bào võng mạc chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, đặc biệt là những trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc có yếu tố di truyền. Trẻ em dưới 5 tuổi có nguy cơ cao hơn so với các độ tuổi khác

Chẩn đoán

Các phương pháp để phát hiện bệnh u nguyên bào võng mạc:

• Soi đáy mắt để xác định vị trí, kích thước, số lượng, màu sắc khối u, có tế bào phân tán vào dịch kính, phân tán tế bào u vào dịch;
• Kết hợp với phương pháp chẩn đoán hình ảnh: siêu âm nhãn khoa, CT- Scan, MRI: để đánh giá kích thước khối u, canxi hóa, xâm lấn ra ngoài võng mạc, xuất ngoại, u trên não, u di căn dưới võng mạc.
• Các xét nghiệm: đột biến gen (Giải trình tự gen thế hệ kế tiếp NGS, MLPA, QM-PCR,..), xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ kết hợp với tư vấn di truyền.

Phòng ngừa bệnh

• Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh đặc hiệu. 
• Cách tốt nhất là khám mắt cho trẻ khi có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ nào. 
• Nên thực hiện khám và sàng lọc cho trẻ có yếu tố gia đình

Điều trị u nguyên bào võng mạc như thế nào?

Phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc phụ thuộc vào kích thước và vị trí của khối u, cũng như tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Phẫu thuật: Được thực hiện để loại bỏ khối u và có thể kèm theo việc lấy bỏ toàn bộ mắt (enucleation) trong những trường hợp nặng.
• Hóa trị: Sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư.
• Xạ trị: Sử dụng tia X hoặc các loại tia phóng xạ khác để tiêu diệt khối u.
• Laser và đông lạnh: Các kỹ thuật này có thể được sử dụng để phá hủy các tế bào ung thư nhỏ.

Kết luận

U nguyên bào võng mạc là một căn bệnh ung thư nguy hiểm nhưng có thể được điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm. Hiểu biết về các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe mắt của trẻ. Cha mẹ nên thường xuyên đưa con đi khám mắt định kỳ và ngay lập tức liên hệ với bác sĩ khi phát hiện các dấu hiệu bất thường. Sự quan tâm và chăm sóc kịp thời sẽ giúp trẻ có một tương lai sáng ngời.