Những người mắc bệnh u hạt mạn tính có thể bị nhiễm trùng ở phổi, da, hạch bạch huyết, gan, dạ dày, ruột và các vùng khác. Cũng có thể phát triển nhiều tổn thương u hạt ở các khu vực bị nhiễm bệnh. Vậy triệu chứng, nguyên nhân là gì? Chúng ta cùng tìm hiểu bài viết dưới đây.
Tổng quan chung
Bệnh u hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease – CGD) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, với biểu hiện lâm sàng là các đợt nhiễm trùng nặng, tái diễn gây ra bởi vi khuẩn và nấm, do khiếm khuyết khả năng thực bào của bạch cầu trung tính và đại thực bào. Chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân CGD với biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng giống với bệnh Crohn như tiêu chảy kéo dài, áp xe cạnh hậu môn và tiền sử có nhiều đợt nhiễm khuẩn nặng. Bệnh nhân luôn có số lượng bạch cầu máu ngoại vi cao.
Triệu chứng
Bệnh thường xảy ra ở lứa tuổi thanh thiếu niên và người trưởng thành, người từ 10-40 tuổi chiếm từ 70-90% số ca bệnh. Trong đó khoảng một nửa số bệnh nhân không có các triệu chứng lâm sàng, bệnh được phát hiện một cách tình cờ bởi những bất thường trên phim chụp X-quang ngực khi đi khám sức khỏe. Các triệu chứng có thể gây ra bởi các cơ quan bị tổn thương bao gồm:
- Phổi: khó thở, thở khò khè, ho khan, tức ngực.
- Hạch bạch huyết: hạch sưng to, mềm thường ở cổ và ngực, cằm, nách, bẹn
- Mắt: cảm giác bỏng rát, ngứa, chảy nước mắt, đỏ mắt, hạn chế tầm nhìn, giảm nhạy cảm về màu sắc, hiếm gặp có thể mù.
- Da: tổn thương dạng u, loét, bạch biến thường gặp mũi mắt
- Xương khớp: đau xương khớp vùng bàn tay, bàn chân hoặc các khớp khác.
- Gan và lách: sốt, mệt mỏi, ngứa, đau bụng
- Tim: khó thở, phù chân, khò khè, ho, đau ngực, loạn nhịp hoặc ngất.
- Tuyến nước bọt: sưng tuyến nước bọt, khô miệng họng.
- Hệ thần kinh: đau đầu, rối loạn tầm nhìn, yếu hoặc tê bì tay, chân.
Nguyên nhân
Một đột biến ở một trong năm gen có thể gây ra u hạt mạn tính. Những người bị CGD do di truyền đột biến gen từ cha mẹ. Các gen bình thường sản xuất protein tạo thành enzyme giúp hệ thống miễn dịch hoạt động tốt. Các enzyme hoạt động trong các tế bào bạch cầu giúp bắt và tiêu diệt nấm và vi khuẩn để bảo vệ bạn khỏi bị nhiễm trùng. Enzyme cũng hoạt động trong các tế bào miễn dịch giúp cơ thể bạn hồi phục.
Khi có đột biến với một trong những gen này, các protein bảo vệ không được tạo ra hoặc chúng được tạo ra nhưng chúng không hoạt động hiệu quả.
Một số người bị u hạt mạn tính không có một trong những đột biến gen này. Trong những trường hợp như vậy, ta thường không tìm được nguyên nhân gây ra tình trạng này.
Đối tượng nguy cơ
Một số đối tượng có nguy cơ bị u hạt mạn tính như:
- Nam giới có nhiều khả năng bị u hạt mạn tính hơn.
- Người có tiền sử gia đình bị bệnh u hạt mạn tính.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán CGD, bác sĩ sẽ xem xét tiền sử gia đình và tiền sử bệnh của bạn. Sau đó, tiến hành khám toàn diện. Một số xét nghiệm để chẩn đoán u hạt mạn tính, bao gồm:
- Xét nghiệm chức năng bạch cầu trung tính. Kiểm tra dihydro rhodamine 123 (DHR) hoặc các xét nghiệm khác để xem loại tế bào bạch cầu trong máu của bạn hoạt động tốt không. Ta thường dùng xét nghiệm này này để chẩn đoán u hạt mạn tính.
- Xét nghiệm di truyền. Để xác nhận sự hiện diện của một đột biến gen cụ thể dẫn đến bệnh u hạt mạn tính.
- Các xét nghiệm tiền sản. Để chẩn đoán CGD cho thai nhi nếu một trong những đứa con của bạn đã được chẩn đoán mắc CGD.
Phòng ngừa bệnh
Không có cách nào giúp ngăn ngừa bệnh triệt để. Trong trường hợp mắc bệnh, người bệnh tiếp tục sống khỏe mạnh duy trì lối sống khoa học lành mạnh như: ngừng hút thuốc lá, tránh tiếp xúc bụi khói, hóa chất và khí độc, uống nhiều nước, luyện tập thể dục, khám định kỳ.
Điều trị như thế nào?
Một số phương pháp điều trị u hạt mạn tính:
Kháng sinh dự phòng và thường là thuốc chống nấm
- Thông thường dùng interferon gamma
- Đối với nhiễm trùng nặng, truyền máu
- Ghép tế bào gốc tạo máu
Điều trị bệnh u hạt mạn tính là dùng kháng sinh dự phòng liên tục, đặc biệt là sulfamethoxazole/trimethoprim 800/160 mg uống 2 lần/ngày. Thuốc chống nấm đường uống được coi là thuốc dự phòng ban đầu hoặc được bổ sung nếu nhiễm nấm xảy ra ngay cả khi một lần; hữu ích nhất là:
- Itraconazole đường uống x 1 lần/ngày (viên 100 mg cho bệnh nhân < 13 tuổi hoặc cân nặng < 50 kg; viên 200 mg cho bệnh nhân ≥ 13 tuổi hoặc cân nặng > 50 kg)
- Voriconazole đường uống 12 giờ một lần (hỗn dịch đường uống 9 mg/kg cho bệnh nhân từ 2 tuổi đến 12 tuổi hoặc cân nặng < 40 kg; viên 200 mg cho bệnh nhân nặng ≥ 40 kg)
- Posaconazole 300mg dạng viên phóng thích chậm, đường uống x 2 lần/ngày vào ngày đầu tiên, sau đó 300mg x 1 lần/ngày; liều lượng dựa trên cân nặng cho bệnh nhân cân nặng < 40 kg
Interferon gamma có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng và tần suất nhiễm trùng và thường được đưa vào phác đồ điều trị. Liều thông thường là 50 mcg/m2 tiêm dưới da 3 lần một tuần.
Việc truyền bạch cầu hạt có thể cứu sống được khi bệnh nặng.
Khi được tiến hành trước khi dùng hóa trị liệu trước khi cấy ghép sự ghép tế bào gốc tạo huyết từ một HLA anh chị em ruột (kháng nguyên bạch cầu người) thường thành công.
Liệu pháp gen đang được nghiên cứu.
Hi vọng với những chia sẻ trên giúp các bạn tham khảo chi tiết hơn về u hạt mạn tính, triệu chứng, nguyên nhân.
Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.
