Loạn sản vách thị giác là một dị tật ở phần trước não xảy ra vào cuối tháng đầu tiên của thai kỳ và bao gồm giảm sản thần kinh thị giác, không có hoặc bất thường vách ngăn trong suốt (màng ngăn cách mặt trước của 2 não thất bên) và thiểu sản tuyến yên và suy tuyến yên. Vậy để hiểu hơn về loạn sản vách thị giác chúng ta cùng tham khảo bài viết dưới đây nhé.
Tổng quan chung
Loạn sản vách ngăn thị giác là một rối loạn phát triển não sớm. Mặc dù các dấu hiệu và triệu chứng của nó khác nhau, nhưng tình trạng này thường được xác định bởi ba đặc điểm chính:
- Sự kém phát triển (giảm sản) của dây thần kinh thị giác: Là sự kém phát triển của dây thần kinh thị giác. Ở những người bị ảnh hưởng, dây thần kinh thị giác bất thường nhỏ và tạo ra ít kết nối hơn bình thường giữa mắt và não, dẫn đến thị lực kém ở một hoặc cả hai mắt. Giảm sản dây thần kinh thị giác cũng có thể liên quan đến các chuyển động mắt bất thường từ bên này sang bên kia (rung giật nhãn cầu) và các bất thường mắt khác.
- Sự hình thành bất thường của các cấu trúc dọc theo đường giữa của não: Là sự phát triển bất thường của các cấu trúc ngăn cách hai nửa phải và trái của não. Các cấu trúc này bao gồm thể chai, một dải mô kết nối hai nửa của não, và vách ngăn trong suốt, ngăn cách các khoang chứa đầy dịch gọi là não thất trong não. Ở giai đoạn đầu phát triển của não, các cấu trúc này có thể hình thành bất thường hoặc không phát triển hoàn toàn. Tùy thuộc vào các cấu trúc bị ảnh hưởng, sự phát triển bất thường của não có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ và các vấn đề thần kinh khác.
- Giảm sản tuyến yên: Sự kém phát triển của tuyến yên có thể dẫn đến sự thiếu hụt nhiều hormone thiết yếu.
Triệu chứng
Các triệu chứng khác nhau đối với mỗi người, bao gồm:
- Mất thị lực ở một hoặc cả hai mắt
- Đồng tử giãn to khi có ánh sáng
- Chuyển động không kiểm soát được của mắt từ bên này sang bên kia
- Mắt quay về phía mũi hoặc ra xa mũi
- Trương lực cơ kém
- Vấn đề với hormone (các chất hóa học trong cơ thể)
- Chậm phát triển do vấn đề về thị lực hoặc thần kinh
Nguyên nhân
Hiện nay vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác. Có nghiên cứu thì cho rằng nguyên nhân là do di truyền, có nghiên cứu lại cho rằng nguyên nhân là do đột biến gen. Các yếu tố khác đang được nghiên cứu bao gồm nhiễm trùng do virus, một số loại thuốc nhất định và sự gián đoạn lưu lượng máu đến não của thai nhi vào các giai đoạn phát triển quan trọng.
Đối tượng nguy cơ
Loạn sản vách thị giác thường gặp ở trẻ em.
Chẩn đoán
Phương pháp chẩn đoán là: MRI
- Tất cả trẻ em được chẩn đoán mắc chứng dị thường này nên được tầm soát các bất thường nội tiết tuyến yên và rối loạn chức năng phát triển.
- Việc sử dụng siêu âm thai nhi ngày càng tăng, có thể phát hiện sự vắng mặt của vách ngăn niêm mạc và tăng kích thước tâm thất, tiếp theo là MRI thai nhi, thêm vào việc phát hiện sớm dị tật này.
Phòng ngừa bệnh
Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả. Tuy nhiên, các mẹ đang mang thai có thể tham khảo một số biện pháp sau để phòng ngừa tăng nguy có gây loạn sản vách thị giác như:
- Không hút thuốc, rượu, bia trong quá trình mang thai.
- Khám thai định kỳ.
- Tiêm các vacxin cần thiết trong quá trình mang thai.
- Nếu có các triệu chứng hoặc nghi ngờ bị loạn sản vách thị nên đi khám sớm để được chẩn đoán và điều trị sớm.
Điều trị như thế nào?
Mục tiêu của việc điều trị loạn sản vách ngăn thị giác là xử lý các triệu chứng liên quan. Vì các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa các trẻ em mắc tình trạng này, nên việc điều trị được điều chỉnh phù hợp với từng bệnh nhân. Việc điều trị có thể bao gồm nhiều chuyên gia khác nhau, như bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nội tiết và các nhà trị liệu để giúp trẻ phát triển sức mạnh và khả năng trong các lĩnh vực yếu kém.
Nếu thiếu hụt hormone do tuyến yên kém phát triển là một trong những vấn đề của trẻ, điều này có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone.
Hy vọng chia sẻ của bài viết trên sẽ giúp các bạn hiểu hơn về loạn sản vách thị giác.
Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.
