Liệt trên nhân tiến triển là gì? Những điều cần biết về liệt trên nhân tiến triển

Liệt trên nhân tiến triển là bệnh lý thoái hóa hệ thần kinh trung ương hiếm gặp, gây liệt vận nhãn tiến triển, chậm vận động, co cứng cơ, loạn trương lực quanh trục tiến triển, giả liệt hành não, và sa sút trí tuệ. 

Tổng quan chung

Liệt trên nhân tiến triển (Progressive Supranuclear Palsy – PSP) hay còn gọi là hội chứng Steele-Richardson-Olszewski, là một rối loạn não hiếm gặp gây ảnh hưởng đến các chức năng vận động, nhận thức và hành vi của người bệnh. Rối loạn này gây ra do suy thoái các tế bào ở các vùng của não điều khiển cử động cơ thể và tư duy.

Liệt trên nhân tiến triển nặng dần theo thời gian và có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa đến tính mạng như viêm phổi.

Bệnh được biết đến lần đầu vào năm 1964, PSP vẫn chưa có cách chữa trị triệt để và thường bị chẩn đoán nhầm với bệnh Parkinson do các triệu chứng tương tự.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh liệt trên nhân tiến triển bao gồm:

• Rối loạn vận động: Các triệu chứng đầu tiên của PSP thường xuất hiện ở độ tuổi trung niên và có thể bao gồm khó khăn trong việc di chuyển mắt, đặc biệt là nhìn xuống hoặc các hình ảnh bị mờ và nhìn đôi. Khó khăn trong việc tập trung nhìn vật thể này có thể khiến một số người làm đổ thức ăn hoặc tỏ ra không quan tâm đến cuộc trò chuyện vì giao tiếp bằng mắt kém. Người bệnh cũng thường gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng, dễ bị ngã và khó khăn khi đi lại.
• Rối loạn nhận thức và hành vi: PSP cũng gây ra các vấn đề về nhận thức và hành vi. Người bệnh có thể gặp khó khăn trong việc lập kế hoạch, quyết định và thực hiện các hoạt động hàng ngày. Ngoài ra, họ có thể trở nên thụ động, dễ bị kích động hoặc biểu hiện các hành vi bất thường khác.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể gặp của bệnh liệt trên nhân tiến triển thường rất đa dạng. Chúng có thể tương đối giống những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Parkinson và chứng sa sút trí tuệ. Chúng thường trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và có thể bao gồm:

• Mất sự linh hoạt và cử động vụng về.
• Cứng cơ, run rẩy và dễ té ngã.
• Các vấn đề về nói và nuốt.
• Nhạy cảm với ánh sáng.
• Rối loạn giấc ngủ.
• Mất hứng thú với các hoạt động thú vị.
• Hành vi bốc đồng, có thể bao gồm cười hoặc khóc mà không có lý do.
• Khó khăn với trí nhớ, lý luận, giải quyết vấn đề và ra quyết định.
• Trầm cảm và lo âu.
• Nét mặt ngạc nhiên hoặc sợ hãi do cơ mặt căng cứng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh vẫn chưa được biết đến một cách tường tận. Những dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn là kết quả của sự suy giảm tế bào trong các vùng não, đặc biệt là những vùng giúp bạn kiểm soát chuyển động cơ thể và suy nghĩ.

PSP là một bệnh thoái hóa thần kinh do sự tích tụ bất thường của một protein gọi là tau trong não. Tau là một protein cần thiết cho sự ổn định của các vi ống trong tế bào thần kinh, nhưng khi nó tích tụ quá mức, nó có thể làm tổn thương và giết chết các tế bào thần kinh. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của sự tích tụ tau trong PSP vẫn chưa được hiểu rõ. Chất “tau” cũng được tìm thấy trong các chứng rối loạn thoái hóa thần kinh khác, chẳng hạn như bệnh Alzheimer.

Hiếm khi liệt trên nhân tiến triển xảy ra trong một gia đình. Nhưng mối liên hệ với di truyền không rõ ràng và hầu hết những người mắc bệnh không di truyền chứng rối loạn này.

Đối tượng nguy cơ

Mức độ phổ biến của liệt trên nhân tiến triển?

Các số liệu ước tính khác nhau, nhưng chỉ có khoảng 3-6 người trong 100.000 người trên toàn thế giới bị bệnh liệt trên nhân tiến triển, do đó bệnh này ít phổ biến hơn so với bệnh Parkinson. Các triệu chứng của bệnh thường bắt đầu sau 60 tuổi, nhưng có thể xảy ra trước đó. Nam giới bị bệnh nhiều hơn so với nữ giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị bệnh liệt trên nhân tiến triển?

Yếu tố nguy cơ duy nhất đã được chứng minh cho liệt trên nhân tiến triển là tuổi tác. Bệnh này thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi 60 và hầu như chưa từng gặp ở những người dưới 40 tuổi.

Chẩn đoán

Bệnh có thể khó chẩn đoán rõ ràng vì các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như bệnh Parkinson. Bác sĩ có thể nghi ngờ rằng bạn bị liệt trên nhân tiến triển chứ không phải bệnh Parkinson nếu có các đặc điểm sau:

• Không có triệu chứng run.
• Đáp ứng kém hoặc không đáp ứng với thuốc điều trị Parkinson.
• Khó cử động mắt, đặc biệt là nhìn xuống.

Bác sĩ có thể đề nghị khám lâm sàng để kiểm tra các triệu chứng vận động và nhận thức của người bệnh. 

Phương pháp chụp MRI để xác định xem bạn có bị teo ở các vùng cụ thể của não liên quan đến bệnh liệt trên nhân tiến triển hay không. 

Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) cũng có thể được khuyến nghị để kiểm tra các dấu hiệu sớm của những thay đổi trong não có thể không xuất hiện trên MRI.

Ngoài ra còn có thể đánh giá chức năng thần kinh bằng các bài kiểm tra thần kinh học chi tiết giúp xác định mức độ ảnh hưởng của bệnh lên các chức năng vận động và nhận thức.

Phòng ngừa bệnh

Hiện tại, chưa có biện pháp phòng ngừa hiệu quả cho PSP do nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên, duy trì lối sống lành mạnh, bao gồm việc ăn uống cân đối, vận động thường xuyên và kiểm tra sức khỏe định kỳ, có thể giúp giảm nguy cơ mắc các bệnh thoái hóa thần kinh khác. Vậy những thói quen sinh hoạt nào có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của liệt trên nhân tiến triển?

• Sử dụng thuốc nhỏ mắt giúp giảm khô mắt có thể xảy ra do các vấn đề với nháy mắt hoặc chảy nước mắt dai dẳng.
• Sử dụng dụng cụ đi bộ hỗ trợ giúp bạn tránh té ngã.
• Tháo bỏ các tấm thảm hoặc các vật dụng khó nhìn thấy khi nhìn xuống.
• Tránh ngã: Cài đặt các thanh hành lang và phòng tắm hoặc sử dụng một khung tập để giúp ngăn chặn và giúp tránh ngã. Khi có thể, tránh leo cầu thang.

Điều trị như thế nào?

Hiện chưa có phương pháp chữa trị triệt để cho PSP, nhưng một số biện pháp có thể giúp quản lý và giảm nhẹ triệu chứng của bệnh

• Các thuốc dùng chữa bệnh Parkinson, làm tăng nồng độ hóa chất trong não tham gia điều khiển các cử động cơ hoạt động trơn tru (dopamine). Hiệu quả của các loại thuốc này khá hạn chế và thường là tạm thời, kéo dài khoảng 2-3 năm.
• Onabotulinumtoxin loại A (Botox), có thể được tiêm với liều lượng nhỏ vào các cơ bắp xung quanh mắt. Botox chặn các tín hiệu hóa học gây co cơ, giúp cải thiện co thắt mí mắt.
• Kính mắt hai tròng hoặc lăng kính, có thể giúp nhìn xuống dễ dàng.
• Đánh giá khả năng ngôn ngữ và nuốt để giúp bạn học các kỹ thuật nuốt an toàn hơn.
• Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp giúp cải thiện sự thăng bằng.
• Chăm sóc hỗ trợ: Bao gồm việc giúp người bệnh thực hiện các hoạt động hàng ngày, hỗ trợ tâm lý cho họ và gia đình.

Kết luận

Liệt trên nhân tiến triển là một bệnh lý thần kinh nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của cuộc sống người bệnh. Hiểu rõ về triệu chứng, nguyên nhân và các biện pháp điều trị có thể giúp người bệnh và gia đình họ chuẩn bị tốt hơn trong việc đối phó với bệnh. Mặc dù chưa có cách chữa trị triệt để, việc điều trị và hỗ trợ đúng cách có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Chúng ta hy vọng rằng với sự tiến bộ của y học, trong tương lai, sẽ có những giải pháp mới hiệu quả hơn cho bệnh lý này.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.