Wilson là gì? Những điều cần biết về Wilson

Bệnh Wilson là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể, gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng.

Tổng quan chung

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến đồng bị tích tụ trong gan, não và một số cơ quan quan trọng khác của cơ thể. Hầu hết đối tượng mắc bệnh này được chẩn đoán ở độ tuổi từ 5–35, đôi khi người cao tuổi cũng mắc phải.

Đồng đóng vai trò chính trong quá trình phát triển khỏe mạnh của dây thần kinh, xương, collagen và sắc tố da melanin. Thông thường, đồng được hấp thu từ thức ăn và lượng dư thừa sẽ được bài tiết nhờ vào chất được sản xuất trong gan (mật).

Triệu chứng

Các triệu chứng bệnh Wilson có thể kể đến như sau:

• Về thần kinh: Rối loạn trương lực cơ tăng lan tỏa kiểu ngoại tháp ở các cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng; khi bệnh nhân gắng sức, đi, nói và đôi khi có thể có co thắt đối động; bất động mặt, miệng, hầu; khó nói, tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm; đi và khi đứng khó khăn; rối loạn mắt, nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch; có thể xảy ra những cơn động kinh hoặc đột quỵ.
• Về tâm thần: Người bệnh thường bị rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, loạn thần.
• Rối loạn sắc tố: Mắt xuất hiện vòng Kayser – Fleischer màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân hình hoa hướng dương; màu da nâu nhạt hoặc xám nhạt.
• Rối loạn tiêu hóa: Đại tiện lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi, vàng da. Tình trạng xơ gan diễn ra với các dấu hiệu gan và sau đó teo, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, giãn tĩnh mạch thực quản, lách to.
• Biến đổi xương khớp, nhuyễn xương, rỗ xương, xương dễ gãy; ở khớp có đóng vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn.
• Rối loạn nội tiết: Hoạt động sinh dục bị rối loạn, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt, có thể bị đái tháo đường. Một số bệnh nhân có thể gặp thiếu máu huyết tán hoặc tổn thương thận gây protein niệu.

Nguyên nhân

Một đột biến trong gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14, mã hóa cho sự vận chuyển đồng, gây ra bệnh Wilson. Bạn phải thừa hưởng đột biến gen này từ cả bố và mẹ mới mắc bệnh Wilson. Điều này có thể có nghĩa cha hoặc mẹ của bạn là người lành mang đột biến gen hoặc người bị bệnh Wilson.

Ở các bệnh nhân Wilson, gen ATP7B bị đột biến gây biến đổi quá trình vận chuyển đồng. Lượng đồng dư thừa trong không được chuyển hóa và thải ra khỏi cơ thể. Sau đó, chúng tồn tại dưới dạng đồng tự do ứ đọng tại các cơ quan trong cơ thể gây nhiều bệnh cảnh lâm sàng đa dạng.

Đối tượng nguy cơ

Đây là một bệnh do đột biến gen gây ra, mang tính di truyền. Nếu gia đình có bố hoặc mẹ mang gen bệnh thì sinh con  ra có nguy cơ mắc bệnh rất cao.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Wilson có thể là thử thách bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng của nó thường không thể phân biệt từ những người bị bệnh gan khác như viêm gan. Hơn nữa, nhiều triệu chứng có thể tiến triển theo thời gian, thay vì xuất hiện cùng một lúc. Thay đổi hành vi xuất hiện dần dần có thể đặc biệt khó khăn để xác định liên kết với bệnh Wilson. Các bác sĩ dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng và kết quả xét nghiệm để chẩn đoán.

Kiểm tra và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán bệnh Wilson bao gồm

• Các xét nghiệm máu và nước tiểu. Bác sĩ có thể khuyên nên thử máu để theo dõi chức năng gan và tìm kiếm đồng trong máu. máu cũng có thể được kiểm tra mức độ của một protein gọi là ceruloplasmin, có thể mang theo đồng trong máu. Bác sĩ cũng có thể sử dụng xét nghiệm nước tiểu để đo lượng đồng bài tiết nước tiểu trong một khoảng thời gian 24 giờ.
• Chụp não. Nếu có các dấu hiệu và triệu chứng cho thấy bệnh Wilson đang ảnh hưởng đến não, bác sĩ có thể khuyên nên chỉ định chụp não. Các chỉ định có thể bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI).
• Kiểm tra mắt. Sử dụng kính hiển vi với một cường độ ánh sáng cao (khe đèn), bác sĩ nhãn khoa khám mắt tìm kiếm sự xuất hiện bất thường đồng thừa trong mắt.
• Thử nghiệm sinh thiết. Trong một thủ tục gọi là sinh thiết gan, bác sĩ chèn một kim nhỏ qua da và vào gan. Bác sĩ rút ra một mẫu mô gan nhỏ và gửi nó đến phòng thí nghiệm để kiểm tra đồng dư thừa.
• Thử nghiệm di truyền. Xét nghiệm máu được gọi là phân tích DNA đột biến có thể xác định được các đột biến gen gây bệnh Wilson. Xét nghiệm này có sẵn ở một số trung tâm y tế và được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu nhỏ rút ra từ cánh tay hoặc từ ngón tay. Nên chỉ định như hình thức hỗ trợ thử nghiệm chẩn đoán bệnh Wilson, hoặc khi các xét nghiệm khác không cung cấp kết quả kết luận. Biết đột biến của bệnh Wilson trong gia đình cho phép bác sĩ biết anh chị em không có triệu chứng và bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng phát sinh.

Phòng ngừa bệnh

Wilson là một bệnh lý di truyền. Nếu cha mẹ có con mắc bệnh Wilson, họ cũng có thể có những đứa con khác mắc bệnh này.

Mặc dù không thể ngăn ngừa nhưng bạn có thể trì hoãn hoặc làm chậm sự khởi phát của bệnh. Nếu phát hiện ra mình mắc bệnh Wilson, bạn có thể ngăn ngừa các triệu chứng xuất hiện bằng cách sử dụng những loại thuốc như kẽm. Một chuyên gia di truyền có thể giúp bạn xác định nguy cơ mắc bệnh tiềm ẩn cho con của bạn.

Điều trị như thế nào?

Bác sĩ thường chỉ định cho bạn dùng các thuốc có tác nhân tạo phức càng cua (chelating agent) để liên kết với đồng và kích thích các cơ quan giải phóng đồng vào máu. Cuối cùng, đồng được lọc qua thận và đào thải qua nước tiểu.

Việc điều trị sau đó tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích lũy lại trong các cơ quan. Đối với trường hợp gan bị tổn thương nghiêm trọng, bạn có thể cần phải ghép gan.

Thuốc

Khi dùng thuốc điều trị bệnh Wilson, bạn sẽ phải uống thuốc suốt đời.

Các thuốc này bao gồm:

• Penicillamine. Đây là một tác nhân giúp tạo phức với đồng nhưng có thể gây ra những tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm các vấn đề ở da, thận, ức chế tủy xương và làm các triệu chứng thần kinh tệ hơn. Những người dị ứng với penicillin nên thận trọng khi dùng thuốc này.
• Trientine. Cơ chế hoạt động của trientine cũng giống như penicillamine nhưng ít gây ra tác dụng phụ hơn. Tuy nhiên, các triệu chứng thần kinh vẫn có thể trở nên tệ hơn khi dùng trientine.
• Kẽm acetat. Thuốc này sẽ ngăn cho cơ thể không hấp thu đồng từ thức ăn. Chúng thường được dùng như một biện pháp phòng ngừa cho đồng tích tụ lại sau khi đã điều trị bằng penicillamine hay trientine.

Bác sĩ cũng có thể cho bạn dùng thêm một vài loại thuốc khác để giảm nhẹ triệu chứng.

Phẫu thuật

Nếu tổn thương gan nghiêm trọng, bạn có thể cần phải ghép gan. Khi đó, bác sĩ sẽ cắt bỏ gan bị bệnh và thay thế bằng lá gan khỏe mạnh của người hiến tạng.

Bệnh Wilson là bệnh do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể thường và tuân theo quy luật của menden, do đó bệnh này có thể di truyền cho những thế hệ sau. Chính vì vậy, việc tầm soát gen của các thành viên trong gia đình là điều cần thiết để phát hiện sớm những người mang gen bệnh. Từ đó, giảm được nguy cơ tử vong cho người bệnh, hơn nữa còn có thể giúp phát hiện bệnh sớm.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.