Rối loạn nhịp tim là tình trạng điện học bất thường của tim, bao gồm bất thường trong quá trình tạo ra nhịp và dẫn truyền điện học trong các buồng tim; hay nói cách khác là tim hoạt động không bình thường, có thể tim quá nhanh (tần số > 100 lần/phút) hoặc quá chậm (tần số < 60 lần/phút), nhịp tim không đều (có lúc tim đập nhanh, có lúc tim đập chậm). Mặc dù rối loạn nhịp tim có nhiều nguyên nhân chẳng hạn như có bệnh nền tim mạch, thậm chí là uống nhiều cafe hay căng thẳng nhưng rối loạn nhịp tim cũng có thể do yếu tố di truyền. Rối loạn nhịp tim di truyền là bệnh hiếm gặp nhưng có thể gây tử vong, chẩn đoán sớm có thể làm giảm rõ rệt nguy cơ đột tử do tim. Bài viết này sẽ cung cấp một cái nhìn tổng quan về rối loạn nhịp tim di truyền.
Các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến rối loạn nhịp tim
Rối loạn nhịp tim có thể do nhiều yếu tố gây ra, bao gồm yếu tố di truyền. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng có một số gen cụ thể liên quan đến sự phát triển của rối loạn nhịp tim. Ví dụ, những người có các đột biến trong gen SCN5A hoặc KCNQ1 có nguy cơ cao mắc rối loạn nhịp tim.
Di truyền đóng một vai trò quan trọng trong một số loại rối loạn nhịp tim như:
- Rung tâm nhĩ
- Hội chứng QT dài: rối loạn hoạt động điện của tim
- Hội chứng QT ngắn: bệnh loạn nhịp tim liên quan đến kịch phát nhĩ, rung thất, ngất và đột tử do tim.
- Nhịp tim nhanh thất đa hình
- Hội chứng Brugada: rối loạn điện sinh lý học tim bẩm sinh có thể gây ngất hoặc đột tử
Rối loạn nhịp tim di truyền chia thành 2 loại:
- Rối loạn thứ cấp: rối loạn nhịp tim do có vấn đề với cấu trúc tim thường gặp
- Bệnh cơ tim phì đại (HCM: Hypertrophic cardiomyopathy): thành tim dày lên, có thể tiến triển tới tình trạng tắc nghẽn đường ra thất trái, hở van hai lá, rối loạn chức năng tâm trương, thiếu máu cơ tim và loạn nhịp tim. Bệnh do đột biến gen mã hóa protein của cấu trúc cơ tim như gen MYH7, MYBPC3, TNNT2 (60%).
- Bệnh cơ tim giãn nở (DCM: Dilated Cardiomyopathy): bệnh lý mà cơ tim giãn ra, suy yếu dần theo thời gian, khiến trái tim không đủ sức để bơm máu đi khắp cơ thể. Bệnh do nhiều nguyên nhân, trong đó di truyền chiếm 20% – 35% các ca bệnh; trong đó các gen được chứng minh có liên quan như gen LMNA, MYH7, TNNT2, SCN5A (20% – 30%).
- Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp (ARVC : Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy): mô cơ tim ở tâm thất phải chết đi và được thay thế bằng mô mỡ hoặc mô sẹo, kết quả là tim làm gián đoạn các tín hiệu điện điều hòa nhịp tim; gen liên quan PKP2, DSP, DSG2 (60%).
- Rối loạn sơ cấp: rối loạn nhịp tim do có vấn đề với tín hiệu điện chứ không phải do cấu trúc trong tim thường gặp như:
- Hội chứng QT kéo dài (LQTS: Long-QT syndrome): Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome, LQTS) bẩm sinh là bệnh lý rối loạn kênh ion di truyền, khiến tim co bóp hoặc đập sẽ mất quá nhiều thời gian để nạp lại năng lượng giữa các lần bơm, dẫn đến làm đảo lộn thời gian và tính đều đặn của nhịp tim. Một nghiên cứu năm 2016 cho thấy 15 gen có liên quan đến tình trạng này, nhưng phổ biến nhất là: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 (65%).
- Hội chứng QT ngắn (SQTS: Short QT syndrome): Cơ tim của người bệnh mất ít thời gian để nạp lại năng lượng sau các chu kỳ nhịp tim hơn so với người bình thường, 6 gene đã xác định liên quan: KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, CACNA1C, CACNB2, CACN2D1.
- Nhịp tim nhanh thất đa hình liên quan đến catecholamine (CPVT: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia): vận động hoặc cảm xúc tăng cao gây ra nhịp tim nhanh bất thường, gen liên quan RYR2 (60%), CASQ2 (5%).
- Hội chứng Brugada: buồng dưới của tim (tâm thất) đập nhanh và không đều khiến máu không lưu thông được, một nghiên cứu năm 2016 cho thấy ít nhất 23 gen có liên quan đến hội chứng này, chủ yếu là gen SCN5A (25% – 30%), CACNA1C, HN4, TRPM4.
Các triệu chứng khi bị rối loạn nhịp tim di truyền
Các triệu chứng rối loạn nhịp tim di truyền có thể khác nhau tùy theo từng loại rối loạn nhịp tim, nhưng đôi khi bệnh phát triển thầm lặng mà không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào.
Rối loạn nhịp tim di truyền thường có các triệu chứng không khác biệt nhiều so với rối loạn nhịp tim do các nguyên nhân khác. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Đánh trống ngực: Cảm giác tim đập nhanh hoặc không đều, có thể kéo dài vài giây đến vài phút, mất ý thức trong thời gian ngắn và tự hồi phục (ngất) hoặc co giật do rối loạn nhịp tim (động kinh do rối loạn nhịp tim)
- Chóng mặt hoặc ngất xỉu: Do lượng máu bơm từ tim không đủ để cung cấp cho não.
- Khó thở: Do nhịp tim không đều, không đủ để cung cấp oxy cho cơ thể.
- Đau ngực: Có thể xuất hiện trong trường hợp rối loạn nhịp tim nghiêm trọng .
- Điển hình của dạng hội chứng QT kéo dài (LQTS) và nhịp tim nhanh thất đa hình liên quan đến catecholamine (CPVT) thường gặp nhất là ngất trong khi gắng sức, bơi lội hoặc trong các tình huống căng thẳng tâm lý, sau những tiếng động đột ngột (ví dụ: đồng hồ báo thức) hoặc sau khi dùng một số loại thuốc.
- Trong hội chứng Brugada, rối loạn nhịp tim có xu hướng xảy ra trong khi ngủ hoặc kèm theo sốt.
Những triệu chứng này có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và có thể biến đổi từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào loại rối loạn nhịp tim và tình trạng sức khỏe tổng thể của người bệnh.
Cách chăm sóc người bị rối loạn nhịp tim di truyền
Tùy thuộc vào mức độ và loại rối loạn nhịp tim sẽ có cách tiếp cận và xử trí khác nhau, nhiều bệnh nhân không có triệu chứng có thể được theo dõi một cách đơn giản, trong khi những bệnh nhân khác có thể cần thay đổi lối sống, dùng thuốc hoặc trải qua các thủ thuật không xâm lấn hoặc xâm lấn, bao gồm cả phẫu thuật.
Trong mọi trường hợp, thay đổi lối sống ở bệnh nhân có rối loạn nhịp tim di truyền là rất quan trọng. Các biện pháp phòng ngừa chung đối với bệnh nhân có tình trạng bệnh không triệu chứng là tránh các hoạt động thể chất cường độ cao, đặc biệt là các môn thể thao mang tính cạnh tranh, vì những hoạt động này làm tăng nguy cơ xảy ra rối loạn nhịp tim và có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình phát triển bệnh. Các biện pháp phòng ngừa cụ thể liên quan đến một số loại:
- Không tham gia các môn thể thao có tính cạnh tranh (áp dụng cho tất cả các dạng của rối loạn nhịp tim)
- Không đi bơi một mình và không nhảy xuống nước lạnh (đặc biệt là hội chứng QT kéo dài (LQTS) và nhịp tim nhanh thất đa hình liên quan đến catecholamine (CPVT))
- Tránh tiếng ồn lớn đột ngột (hội chứng QT kéo dài (LQTS)) (ví dụ: không đặt đồng hồ báo thức to tiếng cạnh giường)
- Không dùng các loại thuốc có khả năng kéo dài QT (ví dụ: nhóm Macrolid, nhóm Fluoroquinolon, domperidon, fluconazol, ketoconazol,…) (hội chứng QT kéo dài (LQTS)
- Tránh dùng các thuốc chống chỉ định cho hội chứng Brugada (ví dụ: Amitriptyline, Oxcarbazepine, Lithium, Procaine, Bupivacaine,…).
- Sốt là một yếu tố nguy cơ gây rối loạn nhịp tim trong cả hội chứng QT kéo dài (LQTS) và hội chứng Brugada, vì vậy người bệnh cần hạ sốt sớm ngay khi có dấu hiệu bị sốt (ví dụ như bằng paracetamol
- Duy trì lối sống lành mạnh: Bao gồm chế độ ăn uống cân bằng, tập thể dục đều đặn và tránh các yếu tố gây căng thẳng.
- Tránh các chất kích thích: Như caffeine, rượu và thuốc lá, vì chúng có thể kích hoạt rối loạn nhịp tim.
- Kiểm soát các bệnh lý kèm theo: Như cao huyết áp, tiểu đường, và bệnh tim mạch khác .
Kết luận
Rối loạn nhịp tim có thể là một tình trạng di truyền, do các yếu tố gen gây ra. Những người có tiền sử gia đình mắc rối loạn nhịp tim cần đặc biệt chú ý đến sức khỏe tim mạch của mình và nên thường xuyên kiểm tra y tế để phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Việc hiểu rõ các yếu tố di truyền, triệu chứng và phương pháp chăm sóc sẽ giúp người bệnh và gia đình có thể quản lý tốt hơn tình trạng này, nâng cao chất lượng cuộc sống. Hãy duy trì lối sống lành mạnh và tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo sức khỏe tim mạch tốt nhất.
