Moyamoya là gì? Những điều cần biết về moyamoya

Triệu chứng

Một số triệu chứng của bệnh Moyamoya: 

• Nhức đầu
• Chóng mặt
• Suy giảm cảm giác yếu sức cơ
• Vận động không tự chủ
• Rối loạn về giọng nói
• Co giật động kinh
• Liệt ở một chi hoặc một bên của cơ thể.

Các triệu chứng nặng, xuất hiện đột ngột có thể là:

• Cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua tái diễn nhiều lần (TIA hoặc “đột quỵ nhỏ”).
• Đột quỵ do thiếu máu cục bộ (do tắc nghẽn mạch não) hoặc đột quỵ xuất huyết (chảy máu não).
• TIA, đột quỵ và xuất huyết nội sọ là những cấp cứu thần kinh cần được điều trị ngay.
• Tư duy và trí nhớ giảm sút do đột quỵ và chảy máu nhiều lần.

Nguyên nhân

Moyamoya là bệnh lý gây ra bởi tình trạng viêm vô căn gây tắc dần hệ động mạch cảnh trong (động mạch chính cấp máu nuôi não). Theo thời gian, não bệnh nhân sẽ bị tổn hại do quá trình thiếu máu, cuối cùng dẫn đến tử vong.

Hiện nay, nguyên nhân chính xác của bệnh moyamoya vẫn chưa được tìm ra. 

• Các nghiên cứu gần đây của nhiều tác giả cho thấy rằng bệnh lý này liên quan đến các yếu tố di truyền có liên quan đến gen RNF 213. 
• Moyamoya cũng liên quan đến một số bệnh, như: 
  • Hội chứng Down
  • Thiếu máu hồng cầu hình liềm
  • U xơ thần kinh.
  • Cường giáp.

Đối tượng nguy cơ

Bệnh Moyamoya là một căn bệnh hiếm trên thế giới và ở Việt Nam. Tại Mỹ, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 10,5 bệnh nhân trong 100.000 dân. Còn tại Việt Nam, ở một số bệnh viện, mỗi năm chỉ tiếp nhận 1 đến 2 ca bệnh. Bệnh lý Moyamoya thường xuất hiện ở các độ tuổi 10 – 14 tuổi đối với nam, 20 – 25 tuổi đối với nữ và 50 – 55 tuổi ở cả nam và nữ. Trong đó, tỉ lệ mắc bệnh ở nữ nhiều hơn nam.

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này, bao gồm:

• Người gốc Á: Bệnh Moyamoya được tìm thấy trên khắp thế giới, nhưng nó phổ biến hơn ở các nước Đông Á, đặc biệt là Hàn Quốc, Nhật Bản và Trung Quốc. Điều này có thể có thể là do các yếu tố di truyền nhất định trong các quần thể đó. Tỷ lệ mắc bệnh moyamoya cao hơn đã được ghi nhận ở những người châu Á sống ở các nước phương tây.
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh moyamoya: Nếu trong gia đình có một thành viên gia đình mắc bệnh moyamoya, nguy cơ mắc bệnh này cao gấp 30 đến 40 lần so với dân số nói chung – một yếu tố gợi ý mạnh mẽ một thành phần di truyền của bệnh và có thể biện minh cho việc sàng lọc các thành viên trong gia đình.
• Bệnh Moyamoya đôi khi xảy ra liên quan đến một rối loạn khác, bao gồm u xơ thần kinh loại 1, thiếu máu hồng cầu hình liềm và hội chứng Down, trong số những người khác.
• Giới tính là nữ có tỷ lệ mắc bệnh moyamoya cao hơn một chút.
• Trẻ hóa: Mặc dù người lớn có thể mắc bệnh moyamoya, trẻ em dưới 15 tuổi thường bị ảnh hưởng nhất.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh moyamoya, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng, lịch sử gia đình và bệnh sử của bạn. Bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất và có thể yêu cầu một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh moyamoya và các tình trạng bệnh lý tiềm ẩn.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI sử dụng từ trường mạnh kết hợp với sóng radio để tạo ra hình ảnh chi tiết của bộ não. Bác sĩ có thể tiêm một loại thuốc nhuộm vào mạch máu để kiểm tra động mạch và tĩnh mạch, và làm rõ dòng chảy của máu (cộng hưởng từ mạch máu). Nếu sẵn có, bác sĩ có thể đề nghị một loại hình ảnh đo lượng máu đi qua các mạch (MRI tưới máu).
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Chụp CT là sử dụng chùm tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết của bộ não . Bác sĩ có thể tiêm một loại thuốc nhuộm vào mạch máu để làm nổi bật lưu lượng máu trong động mạch và tĩnh mạch (CT chụp mạch).
• Chụp động mạch não: Trong chụp mạch não, bác sĩ đưa một ống dài và mỏng vào lòng mạch máu ở bẹn và luồn nó đến não theo hình chiếu X-quang. Sau đó, bác sĩ tiêm thuốc nhuộm qua ống thông vào mạch máu não để làm cho chúng hiển thị rõ trên hình ảnh X-quang.
• Siêu âm Doppler xuyên sọ: Trong siêu âm Doppler xuyên sọ, sóng âm thanh được sử dụng để tạo nên hình ảnh của bộ não. Các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để có được thông tin về các mạch máu trong não.

• Chụp cắt lớp bằng bức xạ positron (PET scan) hoặc cắt lớp vi tính bức xạ đơn photon (SPECT): Trong những thử nghiệm này, bác sĩ sẽ tiêm một lượng nhỏ chất phóng xạ an toàn và đặt máy dò phóng xạ trong não. PET cung cấp hình ảnh trực quan cho các hoạt động của não. SPECT đo lưu lượng máu đến các khu vực khác nhau của bộ não.
• Ghi điện não đồ (EEG): EEG giám sát hoạt động điện trong não thông qua một loạt các điện cực gắn trên da đầu. Trẻ bị bệnh moyamoya thường có các biểu hiện bất thường trên điện não đồ.

Nếu cần thiết, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác để loại trừ các tình trạng bệnh lý khác.

Phòng ngừa bệnh

Hiện vẫn chưa có biện pháp phòng bệnh Moyamoya cụ thể.

Điều trị như thế nào?

Điều trị dựa vào tình trạng, thời gian nhập viện sớm hay muộn, mức độ tổn thương, độ tuổi để xác định phương pháp điều trị phù hợp nhất

Mục tiêu của điều trị:

• Giảm các triệu chứng
• Cải thiện lưu lượng máu
• Giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ do thiếu máu cục bộ do thiếu lưu lượng máu, chảy máu trong não (xuất huyết nội sọ) hoặc tử vong.

Điều trị cụ thể có thể bao gồm điều trị nội khoa và điều trị ngoại khoa

Điều trị nội khoa: thuốc có thể được kê toa để giảm nguy cơ đột quỵ hoặc hỗ trợ kiểm soát động kinh, bao gồm:

• Thuốc chống đông máu: Sau khi bạn được chẩn đoán mắc bệnh moyamoya, nếu ban đầu bị nhẹ hoặc không có triệu chứng, thì bác sĩ kê các thuốc chống đông máu như aspirin hoặc chất làm loãng máu khác để ngăn ngừa đột quỵ.
• Thuốc chặn canxi: Còn được gọi là chất đối kháng canxi, loại thuốc này có thể cải thiện các triệu chứng đau đầu và có thể làm giảm các triệu chứng liên quan đến các cơn thiếu máu não thoáng qua.
• Thuốc chống động kinh: Sử dụng trong các trường hợp có cơn co giật kèm theo

Điều trị ngoại khoa: Phẫu thuật tái thông mạch máu

Nếu các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn hoặc nếu các xét nghiệm cho thấy bằng chứng về lưu lượng máu thấp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tái thông mạch máu. Trong phẫu thuật tái thông mạch, các bác sĩ phẫu thuật bỏ qua các động mạch bị chặn để giúp khôi phục lưu lượng máu đến não của bạn. Phẫu thuật tái thông mạch máu có thể bao gồm thủ tục tái thông mạch trực tiếp hoặc gián tiếp, hoặc kết hợp cả hai.

• Thủ tục tái thông mạch trực tiếp: Trong phẫu thuật tái thông mạch trực tiếp, các bác sĩ phẫu thuật khâu (khâu) động mạch da đầu trực tiếp vào động mạch não (động mạch thái dương bề mặt đến phẫu thuật bắc cầu động mạch não giữa) để tăng lưu lượng máu đến não của bạn ngay lập tức. Phẫu thuật bắc cầu trực tiếp có thể khó thực hiện ở trẻ em, do kích thước của các mạch máu được gắn vào.
  Phẫu thuật tái thông mạch trực tiếp có nguy cơ biến chứng, bao gồm đột quỵ.
• Thủ tục tái thông mạch gián tiếp: Trong tái thông mạch gián tiếp, mục tiêu là tăng lưu lượng máu đến não của bạn dần dần theo thời gian. Các loại thủ tục tái thông mạch gián tiếp bao gồm EDAS hoặc EMS hoặc kết hợp cả hai.

Phẫu thuật khác: Một số người mắc bệnh moyamoya phát triển phình hoặc phình mạch máu trong não được gọi là phình động mạch não. Nếu điều này xảy ra, phẫu thuật có thể cần thiết để ngăn ngừa hoặc điều trị chứng phình động mạch não bị vỡ.

Phục hồi chức năng: Để giải quyết các vấn đề về khiếm khuyết cũng như tâm lý của đột quỵ đối với người bệnh bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác. Vật lý trị liệu có thể giúp cố gắng lấy lại bất kỳ chức năng vận động do đột quỵ. Ngôn ngữ trị liệu cũng có thể được khuyến nghị nếu cần thiết.

Liệu pháp tâm lý: cũng đóng vai trò quan trọng giúp người bệnh sớm hoàn nhập cộng đồng, giải quyết các vấn đề cảm xúc liên quan đến việc mắc bệnh moyamoya, chẳng hạn như làm thế nào để đối phó với nỗi sợ hãi và sự không chắc chắn về đột quỵ trong tương lai.

Bài viết trên đã cho bạn những thông tin về bệnh Moyamoya . Hi vọng, sẽ có ích cho việc chăm sóc sức khỏe gia đình bạn.