Hội chứng Silver – Russel là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng

Các triệu chứng của RSS biểu hiện rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Nhiều trường hợp chỉ bị ảnh hưởng nhẹ tới sức khỏe; nhưng cũng có nhiều bệnh nhân gặp những biến chứng nghiêm trọng. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau. Tuy nhiên nhìn chung, các dấu hiệu phổ biến của bệnh có thể bao gồm:

• Tăng trưởng chậm: Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển ngay khi còn trong bụng mẹ, cân nặng khi sinh thấp. Lớn lên hầu như không tăng chiều cao và tăng cân như mong đợi do đó thường có tầm vóc thấp bé.
• Bất thường đầu và mặt: Các đặc điểm bất thường khu vực sọ mặt đặc trưng thường thấy ở trẻ em bị ảnh hưởng, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. bao gồm:
  • Kích thước đầu lớn hơn so với phần còn lại của cơ thể (chiều cao và cân nặng).
  • Thóp đóng chậm.
  • Khuôn mặt hình tam giác.
  • Trán nhô ra.
  • Cằm hẹp.
  • Hàm nhỏ (micrognathia).
  • Khóe miệng trễ xuống.
• Vấn đề về răng hàm mặt: Trẻ có thể mất răng, răng nhỏ bất thường, răng mọc chen lấn hoặc bị hở hàm ếch.
• Bất thường ở tay và chân: Một số trẻ có thể có tay và chân không cân đối, với một bên cơ thể phát triển khác biệt so với bên còn lại.
• Các vấn đề về ăn uống: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc ăn uống và duy trì cân nặng.

Nguyên nhân

Hội chứng Silver-Russell thường liên quan đến các bất thường di truyền, đặc biệt là các thay đổi trên nhiễm sắc thể số 7 và 11. Các nghiên cứu cho thấy có hai cơ chế di truyền chính dẫn đến hội chứng này:

• Mất cân bằng di truyền trên nhiễm sắc thể số 11: Bao gồm mất hoặc thừa đoạn gen trên nhiễm sắc thể này.
• Methyl hóa bất thường trên nhiễm sắc thể số 7: Điều này dẫn đến việc biểu hiện gen không đúng cách, gây ra các triệu chứng của hội chứng.

Đối tượng nguy cơ

Hội chứng Silver-Russell có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, và không có sự khác biệt về chủng tộc hay khu vực địa lý. Tuy nhiên, nguy cơ tăng lên nếu trong gia đình có người mắc hội chứng này. Đối với các gia đình đã có người mắc bệnh, việc tư vấn di truyền là rất quan trọng để đánh giá nguy cơ cho thế hệ sau.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Silver-Russell thường dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm di truyền. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm:

• Khám lâm sàng: Đánh giá các đặc điểm thể chất và các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng.
• Xét nghiệm di truyền: Phân tích nhiễm sắc thể để phát hiện các bất thường di truyền, đặc biệt là trên nhiễm sắc thể số 7 và 11.

Phòng ngừa bệnh

Trường hợp bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Điều trị hội chứng Silver-Russell như thế nào?

Điều trị hội chứng Silver-Russell là điều trị các triệu chứng của bệnh. Cần phải theo dõi đa ngành và can thiệp sớm để quản lý tối ưu tình trạng này. Việc điều trị có thể bao gồm:

Nội khoa

• Liệu pháp hormone tăng trưởng;
• Ngăn ngừa và quản lý tốt hạ đường huyết;
• Các chiến lược điều trị rối loạn ăn uống;
• Tập vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, ngôn ngữ và giáo dục cho tình trạng chậm phát triển;
• Tư vấn tâm lý để giải quyết các vấn đề về tâm lý xã hội.

Ngoại khoa

Các thủ thuật hoặc phẫu thuật có thể được thực hiện nếu trẻ có hở hàm ếch nặng hoặc các bất thường sọ mặt khác cần can thiệp. Trẻ mắc tinh hoàn ẩn cần được giới thiệu tới bác sĩ tiết niệu, việc quyết định can thiệp tùy thuộc vào tình trạng khác nhau của trẻ.

Kết luận

Hội chứng Silver-Russell là một rối loạn phát triển hiếm gặp nhưng có thể gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Việc nhận biết sớm các triệu chứng và có phương pháp điều trị thích hợp là rất quan trọng để giúp trẻ phát triển một cách tốt nhất có thể. Dù hiện tại chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu, nhưng với sự tiến bộ của khoa học, hy vọng rằng trong tương lai, chúng ta sẽ hiểu rõ hơn về nguyên nhân và cách điều trị hội chứng này. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào về hội chứng Silver-Russell, đừng ngần ngại liên hệ với chuyên gia y tế để được tư vấn và hỗ trợ.