Hội chứng mắt mèo là gì? Những điều cần biết về hội chứng mắt mèo

Hội chứng mắt mèo là tình trạng phát triển không hoàn toàn có thể ảnh hưởng đến mống mắt, võng mạc hoặc màng mạch – hai phần phía sau của mắt. Vậy chúng ta cùng tìm hiểu bài viết dưới đây để hiểu hơn về hội chứng mắt mèo nhé.

Tổng quan chung

Hội chứng mắt mèo là tình trạng bất thường về nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. 

Ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng mắt mèo, mỗi tế bào có ít nhất một nhiễm sắc thể nhỏ (trùng lặp) được tạo thành từ vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể số 22. Vật liệu di truyền bổ sung này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của tình trạng này. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng mắt mèo xảy ra lẻ tẻ ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh này.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng mắt mèo rất khác nhau. Những người bị hội chứng mắt mèo có thể gặp vấn đề với:

• Mắt.
• Đôi tai.
• Thận.
• Trái tim.
• Cơ quan sinh sản.
• Đường ruột.

Một số người có thể chỉ phát triển một vài đặc điểm và triệu chứng. Đối với những người khác, các triệu chứng nhẹ đến mức hội chứng này có thể không bao giờ được chẩn đoán thực sự.

Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng mắt mèo bao gồm:

• Coloboma mắt: Điều này xảy ra khi một vết nứt ở phần dưới của mắt không thể đóng lại trong quá trình phát triển ban đầu, dẫn đến khe hở hoặc khe hở. Coloboma nặng có thể dẫn đến khiếm khuyết thị lực hoặc mù lòa.
• Thẻ da hoặc hố trước tai: Đây là một khuyết tật ở tai gây ra sự phát triển nhỏ của da (thẻ) hoặc vết lõm nhẹ (hố) ở phía trước tai.
• Viêm hậu môn: Đây là lúc ống hậu môn không còn nữa. Phẫu thuật phải sửa nó.

Các triệu chứng khác của hội chứng mắt mèo bao gồm:

• Các bất thường khác về mắt, chẳng hạn như lác (lác mắt) hoặc có một mắt nhỏ bất thường (microphthalmia đơn phương).
• Lỗ hậu môn nhỏ hoặc hẹp (hẹp hậu môn).
• Khiếm thính nhẹ.
• Dị tật tim bẩm sinh.
• Khuyết tật về thận, chẳng hạn như kém phát triển một hoặc cả hai quả thận, không có thận hoặc có thêm một quả thận.
• Khuyết tật ở đường sinh sản, chẳng hạn như tử cung kém phát triển (nữ), không có âm đạo (nữ) hoặc tinh hoàn ẩn (nam).
• Thiểu năng trí tuệ, thường ở mức độ nhẹ.
• Khuyết tật về xương, chẳng hạn như vẹo cột sống (độ cong của cột sống), sự kết hợp bất thường của một số xương trong cột sống (sự hợp nhất đốt sống) hoặc thiếu một số ngón chân.
• Thoát vị.
• Teo đường mật (khi ống mật không phát triển hoặc phát triển bất thường).
• Hở hàm ếch (đóng không hoàn toàn vòm miệng).
• Tầm vóc ngắn.
• Các đặc điểm trên khuôn mặt bất thường, chẳng hạn như nếp mí mắt xếch xuống, đôi mắt cách đều nhau và hàm dưới nhỏ.

Nguyên nhân

Hội chứng mắt mèo xảy ra khi nhiễm sắc thể số 22 có vấn đề. Các bác sĩ không chắc chắn tại sao nó không hình thành chính xác. Nó hiếm khi được truyền lại từ cha mẹ, nhưng điều đó vẫn có thể xảy ra.

Hội chứng mắt mèo là do đột biến gen hay còn gọi là biến thể gây bệnh. Đột biến gen có thể là do di truyền khi cha mẹ truyền chúng cho con cái hoặc chúng có thể xảy ra ngẫu nhiên khi tế bào đang phân chia. Đột biến gen cũng có thể là kết quả của virus nhiễm bệnh, các yếu tố môi trường, chẳng hạn như bức xạ tia cực tím do tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc sự kết hợp của bất kỳ yếu tố nào trong số này.

Đối tượng nguy cơ

Ai cũng có nguy cơ bị hội chứng mắt mèo, tuy nhiên hội chứng mắt mèo rất hiếm xảy ra.

Chẩn đoán

Đầu tiên, bác sĩ có thể nhận thấy dị tật bẩm sinh có thể gợi ý hội chứng mắt mèo trước khi em bé chào đời bằng xét nghiệm siêu âm. Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi. Nó có thể tiết lộ những khiếm khuyết nhất định đặc trưng của hội chứng mắt mèo.

Nếu bác sĩ quan sát những đặc điểm này trên siêu âm, họ có thể yêu cầu xét nghiệm tiếp theo, chẳng hạn như chọc ối. Trong quá trình chọc ối, bác sĩ sẽ lấy mẫu nước ối để phân tích.

Các bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng mắt mèo bằng sự hiện diện của vật liệu nhiễm sắc thể bổ sung từ nhiễm sắc thể 22q11. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Thử nghiệm này có thể bao gồm:

• Xét nghiệm Karyotyping: thử nghiệm này tạo ra hình ảnh nhiễm sắc thể của một người.
• Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH). Nó có thể phát hiện và định vị một chuỗi DNA cụ thể trên nhiễm sắc thể.
• Sau khi CES được xác nhận, bác sĩ có thể sẽ tiến hành các xét nghiệm bổ sung để phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào khác có thể xuất hiện, như dị tật tim hoặc thận.

Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• X-quang và các xét nghiệm hình ảnh khác.
• Điện tâm đồ (EKG).
• Siêu âm tim.
• Kiểm tra mắt.
• Kiểm tra thính lực.
• Kiểm tra chức năng nhận thức.

Phòng ngừa bệnh

Hiện chưa có biện pháp phòng bệnh hiệu quả nhưng để hạn chế nguy cơ bị hội chứng mắt mèo thì bạn nên giữ cho một thai kỳ khỏe mạnh như: thăm khám bác sĩ định kỳ theo chỉ định, tầm soát các bệnh lý di truyền.

Điều trị như thế nào?

Hội chứng mắt mèo không thể chữa khỏi vì nó gây ra bởi sự thay đổi vĩnh viễn ở nhiễm sắc thể. Nhưng nhiều triệu chứng có thể được điều trị.

Vì con bạn có thể có các triệu chứng ở các bộ phận và hệ thống khác nhau trên cơ thể nên bạn sẽ cần một đội ngũ bác sĩ để giúp điều trị. Điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật để khắc phục các vấn đề về tim, ruột, xương hoặc hở hàm ếch
• Liệu pháp hormone cho các vấn đề về tăng trưởng
• Vật lý trị liệu hoặc nghề nghiệp cho các kỹ năng vận động bị trì hoãn
• Trị liệu ngôn ngữ cho các vấn đề về nói chuyện
• Giáo dục đặc biệt giúp giải quyết khuyết tật học tập

Hội chứng mắt mèo ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau. Triển vọng lâu dài của con bạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Hi vọng với những chia sẻ của bài viết trên giúp các bạn hiểu hơn về hội chứng mắt mèo.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.