Cơ tim phì đại là gì? Những điều cần biết về cơ tim phì đại

Tổng quan chung

Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy – HCM) là một bệnh lý tim mạch phức tạp và nghiêm trọng. Đây là tình trạng mà cơ tim, đặc biệt là cơ tâm thất trái, bị phì đại và dày lên một cách bất thường, gây ra các vấn đề về chức năng tim và tuần hoàn máu. Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh lý di truyền, thường do các đột biến gen ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của sarcomere – đơn vị co bóp cơ bản của cơ tim. Ước tính rằng tỷ lệ mắc bệnh này là khoảng 1/500, khiến nó trở thành một trong những bệnh tim di truyền phổ biến nhất.

Cơ tim phì đại có thể ảnh hưởng đến bất kỳ phần nào của tim, nhưng thường gặp nhất là ở tâm thất trái. Tình trạng này có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như tắc nghẽn đường ra của thất trái, hở van hai lá, rối loạn chức năng tâm trương, thiếu máu cơ tim, và loạn nhịp tim. Những biến chứng này có thể gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, đau ngực, khó thở, phù phổi, ngất xỉu, và trong một số trường hợp nghiêm trọng, đột tử.

Dựa vào hình thái và chức năng của tim, bệnh cơ tim phì đại được chia thành hai loại chính:

• Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn: Khoảng 60 – 70% các trường hợp là dạng này. Bệnh nhân có vách ngăn giữa tâm thất trái và tâm thất phải dày lên, gây tắc nghẽn đường ra của thất trái và giảm lưu lượng máu qua tim. Sự tắc nghẽn này thường xảy ra do sự dày lên của vách liên thất, khiến dòng máu gặp khó khăn khi đi qua van động mạch chủ. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng như khó thở, đau ngực, và ngất xỉu, đặc biệt khi vận động.
• Bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn: Khoảng 30 – 40% các trường hợp. Tâm thất trái dày và cứng hơn, làm giảm thể tích chứa máu và lượng máu bơm ra ngoài cơ thể. Mặc dù không có sự tắc nghẽn đường ra của thất trái, nhưng tình trạng này vẫn có thể gây ra các vấn đề về chức năng tim và tuần hoàn, dẫn đến các triệu chứng như mệt mỏi, khó thở, và rối loạn nhịp tim.

Triệu chứng cơ tim phì đại

Triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại có thể khác nhau ở mỗi người và có thể bao gồm:

• Khó thở: Khó thở, đặc biệt khi hoạt động hoặc gắng sức, là triệu chứng phổ biến nhất. Bệnh nhân có thể cảm thấy khó thở khi đi bộ, leo cầu thang, hoặc thực hiện các hoạt động thể lực.
• Đau ngực: Đau ngực hoặc cảm giác đau nhói thường xuất hiện khi tập thể dục hoặc hoạt động gắng sức. Đau ngực có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ.
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều: Bệnh nhân có thể cảm thấy nhịp tim nhanh, không đều, hoặc đánh trống ngực. Điều này thường do loạn nhịp tim gây ra.
• Ngất xỉu: Ngất xỉu hoặc cảm giác chóng mặt có thể xảy ra, đặc biệt khi tập thể dục hoặc hoạt động gắng sức. Đây là một dấu hiệu cảnh báo quan trọng và cần được kiểm tra ngay lập tức.

Nguyên nhân cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại thường do đột biến gen di truyền. Có hơn 1400 đột biến trong hơn 11 gen khác nhau đã được xác định là liên quan đến HCM. Các đột biến này ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của sarcomere, làm cho cơ tim dày lên một cách bất thường. Tuy nhiên, có những yếu tố khác cũng có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh:

• Tăng huyết áp: Tăng huyết áp kéo dài có thể làm cho cơ tim phải làm việc nhiều hơn, dẫn đến dày lên của cơ tim.
• Hẹp eo động mạch chủ: Tình trạng này làm tăng áp lực trong tim, gây ra phì đại cơ tim.
• Bất thường ở van hai lá: Bất thường ở van hai lá có thể gây ra rối loạn chức năng tim, dẫn đến phì đại cơ tim.
• Bệnh cơ tim phì đại ở trẻ sơ sinh do mẹ bị đái tháo đường: Đái tháo đường ở mẹ có thể gây ra phì đại cơ tim ở trẻ sơ sinh.
• Bệnh toàn thân: Một số bệnh toàn thân như hội chứng Noonan, bệnh Friedreich, và các rối loạn chuyển hóa cũng có thể gây ra phì đại cơ tim.

Đối tượng nguy cơ mắc cơ tim phì đại

Bệnh thường xảy ra ở người trẻ tuổi (dưới 35 tuổi) hoặc vận động viên. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể gặp ở người cao tuổi và trẻ em, mặc dù hiếm hơn. Đặc biệt, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh cơ tim phì đại hoặc các bệnh tim di truyền khác có nguy cơ cao hơn.

Chẩn đoán cơ tim phì đại

Để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại, các bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh lý của bệnh nhân và gia đình, cũng như thực hiện các kiểm tra cận lâm sàng như:

• Siêu âm tim: Đây là phương pháp chẩn đoán quan trọng nhất để đánh giá độ dày của cơ tim và xác định mức độ tắc nghẽn của dòng máu.
• Đo điện tim (ECG): ECG có thể phát hiện các tín hiệu điện bất thường của tim, cho thấy sự dày lên của cơ tim.
• Xét nghiệm gen: Tại một số quốc gia phát triển, bệnh nhân và các thành viên trong gia đình có thể được xét nghiệm gen để tìm kiếm các đột biến gen gây bệnh.

Phòng ngừa bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh lý di truyền, vì vậy không có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, phát hiện sớm thông qua kiểm tra định kỳ có thể giúp quản lý bệnh tốt hơn và ngăn ngừa biến chứng. Nếu gia đình có thành viên mắc bệnh, các thành viên khác nên kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh.

Điều trị cơ tim phì đại như thế nào?

Điều trị cơ tim phì đại tập trung vào giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, bao gồm:

• Thuốc: Thuốc ức chế beta và ức chế canxi có thể giúp làm giãn cơ tim, cải thiện khả năng bơm máu. Thuốc kháng đông được sử dụng để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông và đột quỵ. Thuốc lợi tiểu có thể giúp giảm ứ dịch ở phổi và chân. Thuốc kháng sinh được sử dụng để phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.
• Thiết bị y tế: Đặt máy phá rung cấy hoặc máy tạo nhịp tim có thể giúp kiểm soát nhịp tim và ngăn ngừa đột tử.
• Phẫu thuật: Cắt vách liên thất hoặc chích cồn vào nhánh vách của động mạch liên thất trước để giảm bề dày của cơ tim.
• Ghép tim: Trong trường hợp suy tim nặng không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác, ghép tim có thể là phương án cuối cùng.

Lưu ý

Bệnh nhân nên hạn chế hoạt động vận động mạnh và tuân theo hướng dẫn của bác sĩ về chế độ ăn uống và dùng thuốc. Theo dõi sức khỏe định kỳ và tham khảo ý kiến bác sĩ ngay khi có triệu chứng bất thường là điều quan trọng để quản lý bệnh cơ tim phì đại.

Hi vọng những thông tin trên đây đã giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh cơ tim phì đại. Các kiến thức chỉ mang tính tham khảo, không thể thay thế các chẩn đoán và điều trị y khoa chuyên nghiệp. Vì vậy, khi cơ thể xuất hiện những bất thường, bạn nên đi khám ngay để được chẩn đoán chính xác. Để phòng tránh bệnh phì đại cơ tim nói riêng và tầm soát sức khỏe tim mạch nói chung, bạn nên thường xuyên thăm khám định kỳ, đặc biệt nếu bạn là người chơi thể thao và người có các bệnh lý nền.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.