Bệnh Tay-Sachs là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan chung

Bệnh Tay-Sachs (TSD) là một bệnh lý rối loạn gen hiếm gặp truyền từ ba mẹ sang con. Đây là một dạng rối loạn dự trữ lysosomal gây ra bởi đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 15, mã hóa cho enzyme beta hexosaminidase A.

Tay-Sachs tiến triển gây mất khả năng kiểm soát cơ bắp ở trẻ. Bệnh trở nặng gây mù lòa, tê liệt, thậm chí tử vong. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường có triệu chứng và tử vong ngày từ giai đoạn sớm sau sinh, trước 1 tuổi. Ở một số trường hợp hiếm gặp, bệnh xuất hiện ở trẻ vị thành niên và người trưởng thành với triệu chứng khác nhau tùy theo mức độ bệnh.

Tay-Sachs di truyền như một bệnh lặn nhiễm sắc thể thường, xảy ra khi con thừa hưởng hai bản sao gen bất thường từ cha mẹ. Với trường hợp con thừa hưởng một bản sao gen bất thường từ cha hoặc mẹ và một bản sao gen bình thường từ cha hoặc mẹ thì con là cá thể mang mầm bệnh chứ không phát triển bệnh. Trong mỗi lần mang thai, nguy cơ con bị ảnh hưởng gen từ cả cha và mẹ và 25%, nguy cơ mang mầm bệnh là 50% và cơ hội mang gen bình thường là 25%.

Triệu chứng

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Tay-Sachs được chia thành:

• Dạng cổ điển ở trẻ sơ sinh.
• Bán cấp ở thiếu niên.
• Khởi phát muộn ở người trưởng thành.

Bệnh Tay-Sachs trẻ sơ sinh

Thiếu gần như hoàn toàn hoạt động của enzyme hexosaminidase A.

Rối loạn thường tiến triển nhanh chóng, suy giảm đáng kể về tinh thần và thể chất.

Trẻ có thể không hoàn toàn xuất hiện triệu chứng ngay sau sinh.

• Các triệu chứng ban đầu thường sớm (03 đến 06 tháng) bao gồm:
  • Yếu cơ nhẹ.
  • Co giật và phản ứng giật mình quá mức.
  • Phản ứng giật mình có thể một phần do tăng độ nhạy cảm với âm thanh.
• Từ 6 đến 10 tháng:
  • Trẻ có thể không còn giao tiếp bằng mắt, có những cử động mắt bất thường.
  • Bơ phờ và cáu kỉnh.
  • Chậm tăng cân.
  • Hạ huyết áp.
  • Sau đó biểu hiện mất dần thị lực, các cử động chậm, co cứng và không thể lật, bò.
  • 90 % trẻ có biểu hiện đám đỏ hoa anh đào ở mắt, dần dần dẫn đến mù lòa.
  • Một sô biến chứng nghiêm trọng hơn: co giật, khó nuốt, mất thính lực, mất phương hướng, mất trí nhớ, tê liệt, mù lòa, không phản ứng với môi trường xung quanh.
• Đến 3 – 5 tuổi: Trẻ bị suy hô hấp và rất dễ tử vong.

Bệnh Tay-Sachs bán cấp

Biểu hiện ban đầu lúc 2 -10 tuổi.

Thông thường, một trong những dấu hiệu đầu tiên là vụng về, khó phối hợp hoạt động.

Sau đó mất dần khả năng nói, các kỹ năng khác và giảm trí nhớ.

Trẻ có hoặc không xuất hiện đốm đỏ giống anh đào trong mắt, giảm phản ứng với môi trường ngoài, mù lòa.

Các biến chứng nặng thường xảy ra vào khoảng 15 tuổi, rất dễ tử vong.

Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn

Biểu hiện khác nhau ở mỗi người.

Triệu chứng có thể xuất hiện ở độ tuổi 20, 60 – 70.

• Các triệu chứng ban đầu
  • Vụng về.
  • Thay đổi tâm trạng.
  • Suy nhược cơ, có thể biểu hiện run rẩy, co giật.
  • Nói chậm.
  • Không thể phối hợp các cử động linh hoạt, khó nuốt, cứng cơ.
  • Việc đi bộ, chạy và các hoạt động tương tự khác gặp nhiều khó khăn.
  • Suy giảm tinh thần, các vấn đề về trí nhớ, hành vi, tính cách thay đổi.
  • 40% bệnh nhân có biểu hiện: hoang tưởng, ảo giác, trầm cảm.

Lưu ý: Nếu trẻ có bất cứ dấu hiệu bất thường nào hoặc có triệu chứng khó thở, đến ngay cơ sở y tế gần nhất hoặc gọi ngay 115.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính của bệnh Tay-Sachs là do đột biến gen lặn hexosaminidase subunit alpha (HEXA) trên nhiễm sắc thể 15. Gen HEXA chịu trách nhiệm sản xuất enzyme beta-hexosaminidase A, một loại enzyme cần thiết để phân hủy các chất béo gọi là ganglioside GM2 trong tế bào thần kinh. Khi enzyme này bị thiếu hoặc không hoạt động, ganglioside GM2 tích tụ trong tế bào thần kinh, gây ra sự hủy hoại tế bào và ảnh hưởng đến chức năng của hệ thần kinh.

Đối tượng nguy cơ

Bệnh Tay-Sachs xảy ra khi một trẻ thừa hưởng gen lặn từ cả cha và mẹ, tỷ lệ nam và nữ ở trẻ bệnh bằng nhau. Ngoài ra, những đối tượng sau thuộc nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh:

• Cộng đồng Do Thái Đông và Trung Âu (Ashkenazi)
• Một số cộng đồng người Canada ở Quebec
• Cộng đồng người Amish trật tự cũ ở Pennsylvania
• Cộng đồng Cajun ở Louisiana

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Tay-Sachs thường bắt đầu bằng việc kiểm tra lâm sàng và tiền sử gia đình. Các xét nghiệm chẩn đoán chính bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Để kiểm tra mức độ enzyme beta-hexosaminidase A.
• Xét nghiệm di truyền: Để xác định đột biến gen HEXA.
• Khám mắt: Để phát hiện điểm đỏ trên võng mạc, một dấu hiệu đặc trưng của bệnh.
• Nếu trong gia đình có người mắc bệnh này, nên tầm soát khi mang thai lần tiếp theo nghi ngờ mắc bệnh Tay-Sachs trước khi sinh dựa trên các xét nghiệm chuyên khoa, chẳng hạn như chọc ối, lấy mẫu xét nghiệm.

Phòng ngừa bệnh

Hiện tại, không có cách nào để phòng ngừa hoàn toàn bệnh Tay-Sachs, nhưng một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ:

• Tư vấn di truyền: Đặc biệt quan trọng đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ cao.
• Kiểm tra di truyền trước khi mang thai: Để xác định người mang gen đột biến.

Điều trị bệnh Tay-sachs như thế nào?

Tay-Sachs hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hữu hiệu. Việc điều trị hiện nay đều hướng đến kiểm soát triệu chứng, hỗ trợ để người bệnh cảm thấy thoải mái hơn:

• Dùng thuốc điều trị các triệu chứng tùy theo biểu hiện bệnh.
• Chăm sóc hô hấp để tránh nguy cơ nhiễm trùng phổi. Người bệnh cũng cần tập vật lý trị liệu ở ngực để loại bỏ chất nhầy khỏi phổi.
• Tập vật lý trị liệu để duy trì khả năng vận động, tăng cường độ linh hoạt của khớp, tránh nguy cơ cứng khớp, suy giảm chức năng, co rút cơ.
• Cho ăn qua ống thông với trường hợp người bệnh gặp vấn đề về hô hấp, khó khăn khi ăn uống.

Kết luận

Bệnh Tay-Sachs là một thử thách lớn đối với cả bệnh nhân và gia đình, nhưng hiểu biết về căn bệnh này có thể giúp giảm bớt gánh nặng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng với sự tiến bộ của khoa học, hy vọng rằng tương lai sẽ có những giải pháp mới và hiệu quả hơn. Nếu bạn có bất kỳ nghi ngờ nào về nguy cơ mắc bệnh, hãy tìm đến các chuyên gia y tế để được tư vấn và hỗ trợ.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.