Bệnh Madelung là gì? Những điều cần biết về bệnh madelung

Bệnh Madelung là một rối loạn hiếm gặp về chuyển hóa chất béo (lưu trữ lipid) dẫn đến sự tích tụ bất thường của mỡ dưới da (mô mỡ) quanh cổ, vai, thân, hông, cánh tay trên và đùi. Khối lượng mô mỡ có thể phát triển nhanh chóng trong nhiều tháng hoặc chậm trong nhiều năm. Bài viết sau sẽ cung cấp thông tin những điều cần biết về bệnh Madelung.

Tổng quan chung bệnh madelung

Bệnh Madelung hay còn gọi là hội chứng Launois Bensaude hoặc bệnh tích tụ mỡ dưới da đối xứng có tính chất lành tính. Đây là bệnh liên quan đến sự rối loạn phân bố mỡ dưới da, với đặc điểm là tích tụ mỡ dưới da đối xứng xung quanh cổ, vai gáy, thân mình, cánh tay, trên đùi… Trong đó, vùng cổ và vai gáy là vị trí hay gặp nhất, khối mỡ vùng này làm cho vòng cổ rất to, nên bệnh còn có một tên khác là bệnh “Cổ áo Madelung” (Madelung’s Collar).

Triệu chứng bệnh Madelung

Bệnh Madelung được đặc trưng bởi sự hiện diện của các khối u mỡ (lipoma) nằm đối xứng quanh cổ, vai, thân, hông, cánh tay trên và đùi. Mặc dù những khối u mỡ bất thường này có thể phát triển trong nhiều tháng đến nhiều năm, nhưng bệnh thường biểu hiện sự tiến triển nhanh chóng lúc đầu và sau đó chậm lại khi kích thước của khối mỡ ổn định. Phần còn lại của cơ thể có thể gầy hơn so với các bộ phận bị ảnh hưởng.

Đến nay đã phân loại biến thể của bệnh Madelung thành 3 loại:

• Biến thể loại 1 thường gặp hơn ở nam giới và biểu hiện dưới dạng các khối u mỡ chủ yếu quanh cổ (được gọi là cổ Madelung) và vai trên, phần thân và cánh tay tương đối ít. Kết quả là bệnh nhân biến thể loại 1 có ngoại hình “giả thể thao”.
• Biến thể loại 2 được quan sát thấy ở cả nam và nữ như nhau và giống với “béo phì toàn thể” do sự tích tụ mỡ xảy ra ở thân, phần trên của cánh tay, bụng, hông và đùi trên.
• Biến thể loại 3 (loại phụ khoa) đã được thêm vào phân loại được đặc trưng bởi sự tích tụ mỡ chủ yếu ở vùng xương chậu.

Nguyên nhân bệnh Madelung

Nguyên nhân chính xác của bệnh Madelung vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Cơ thể không có khả năng chuyển hóa chất béo đúng cách cho thấy đó có thể là một rối loạn nội tiết. Giả thuyết cho rằng khiếm khuyết trong quá trình phân hủy chất béo (lipolysis) do adrenergic (epinephrine hoặc norepinephrine) kích thích dẫn đến sự lắng đọng chất béo không đúng cách.

Rượu cũng có thể tác động tiêu cực đến quá trình enzyme trong ty thể (bộ phận cung cấp năng lượng cho tế bào) và có thể làm thay đổi quá trình phân giải mỡ adrenergic trong cơ thể. Các khối u mỡ hình thành trong bệnh Madelung là do sự điều hòa của ty thể trong mỡ nâu bị suy yếu, gây ra sự phân chia tế bào mỡ tăng lên (tăng sản tế bào mỡ).

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Madelung có xu hướng lẻ tẻ, không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, một số nhà khoa học tin rằng khuynh hướng mắc chứng rối loạn này có thể được di truyền từ cha mẹ (trong trường hợp này là di truyền từ mẹ) và đã có một số báo cáo về các trường hợp có vẻ mang tính chất gia đình. Phương thức lây truyền được nghi ngờ về bản chất là nhiễm sắc thể thường với mức độ xâm nhập thay đổi trong DNA ty thể.

Đối tượng nguy cơ bệnh Madelung

Nam giới trưởng thành trong độ tuổi từ 30 đến 70 có tiền sử uống rượu quá nhiều (nghiện rượu mạn tính) thường có nguy cơ mắc bệnh cao nhất, mặc dù phụ nữ và những người không uống rượu cũng có thể mắc bệnh Madelung. Tình trạng này phổ biến hơn ở người dân Địa Trung Hải và Châu Âu, và ít gặp hơn ở người dân Châu Á.

Các yếu tố tăng nguy cơ mắc bệnh Madelung bao gồm:

• Nam giới tuổi trung niên.
• Mắc các bệnh về chuyển hóa đồng thời như đái tháo đường tuýp 2 hoặc rối loạn dung nạp glucose, tăng huyết áp, tăng lipid máu và tăng axit uric máu.
• Lạm dụng rượu và mắc các bệnh liên quan đến lạm dụng rượu chẳng hạn như bệnh gan, thiếu máu hồng cầu to và bệnh lý thần kinh ngoại biên.

Chẩn đoán bệnh madelung

Việc chẩn đoán bệnh Madelung dựa trên bệnh sử lâm sàng, đánh giá cẩn thận về hình dáng bên ngoài của bệnh nhân và một số các cận lâm sàng hình ảnh được chỉ định như:

• Siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) cho phép bác sĩ nhận ra mức độ lắng đọng chất béo ở các vùng bị ảnh hưởng, đánh giá sự nén của các cấu trúc sâu hơn và đánh giá sự hiện diện của các mạch máu trong các khối u mỡ. Hơn nữa, hình ảnh có thể giúp loại trừ các chẩn đoán khác và cung cấp cái nhìn sâu sắc về kế hoạch phẫu thuật trước phẫu thuật.
• Chọc hút bằng kim nhỏ (FNA) có thể được thực hiện, bao gồm việc đưa kim vào chỗ sưng và lấy một mẫu mô nhỏ để phân tích bằng bệnh lý đối với tổn thương mỡ (u mỡ). Thủ tục FNA cũng có thể giúp phân biệt giữa các dạng bệnh lành tính và ác tính.
• Nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh và chức năng cơ (điện cơ) có thể được thực hiện để đánh giá mức độ bệnh lý thần kinh ngoại biên kèm theo ở một số bệnh nhân.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân đến phàn nàn về ngoại hình của họ do biến dạng thẩm mỹ liên quan đến bệnh Madelung. Việc chẩn đoán có thể gặp khó khăn trong trường hợp bệnh nhân béo phì do các yếu tố khác (lối sống ít vận động, chế độ ăn uống kém,…).

Phòng ngừa bệnh Madelung

Có thể tham khảo một số biện pháp để phòng ngừa bệnh Madelung như:

• Khám sức khỏe định kỳ để phát hiện và chẩn đoán sớm.
• Tuân thủ điều trị, uống thuốc đúng liều lượng để kiểm soát các bệnh lý mạn tính.
• Tập thể dục thể thao thường xuyên để giữ mức cân nặng lý tưởng.
• Tham gia các lớp yoga, thiền giúp tinh thần lạc quan, thoải mái, hạn chế căng thẳng.
• Chế độ ăn lành mạnh đầy đủ chất dinh dưỡng, hạn chế ăn đồ ăn dầu mỡ, nhiều đường, cai thuốc lá, không uống rượu bia và các chất kích thích.
• Uống đủ lượng nước trong ngày.

Điều trị bệnh Madelung như thế nào?

Nội khoa

Thật không may, điều trị bằng thuốc cho đến nay vẫn chưa có hiệu quả cao trong điều trị bệnh Madelung. Hiệu quả của Salbutamol trong việc giúp phân hủy chất béo thông qua kích thích thụ thể beta-adrenergic đang được thử nghiệm như một tác nhân trị liệu tiềm năng, nhưng kết quả chưa nhất quán.

Ngoại khoa

Điều trị thường bao gồm phẫu thuật loại bỏ các chất béo tích tụ ở vùng bị ảnh hưởng. Các lựa chọn điều trị bao gồm phẫu thuật cắt bỏ (các) khối u mỡ, hút mỡ hoặc tiêm lipolysis. Các can thiệp phẫu thuật có thể phức tạp do số lượng lớn mạch máu cung cấp cho khối u mỡ, cũng như sự xâm lấn của mỡ vào các mô lân cận và các cấu trúc sâu hơn. Hút mỡ có sự hỗ trợ của siêu âm đã được sử dụng thành công để loại bỏ các khối u mỡ đơn lẻ.

Chất béo tích tụ không bao giờ tự thoái hóa và có thể tái phát ngay cả sau khi phẫu thuật cắt bỏ. Vì vậy cần phải theo dõi thường xuyên sau điều trị. Xơ hóa và dính có thể hình thành sau khi tiêm lipolysis và có thể cản trở việc điều trị bằng phẫu thuật hoặc hút mỡ tiếp theo nếu bệnh tái phát ở cùng khu vực.

Đặc biệt sau phẫu thuật, tuân thủ theo phác đồ điều trị của bác sĩ và cai rượu một cách tuyệt đối sẽ hạn chế được tỷ lệ tái phát hay phát triển trở lại của bệnh.