Bệnh Cơ Tim Phì Đại Và Tính Di Truyền Của Bệnh

Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic cardiomyopathy – HCM) thường do các gen bất thường trong cơ tim gây ra. Những gen này khiến thành buồng tim (tâm thất trái) trở nên dày hơn bình thường.

Thành dày lên có thể trở nên cứng và điều này có thể làm giảm lượng máu đưa vào và bơm ra cơ thể theo từng nhịp tim, hở van hai lá, rối loạn chức năng tâm trương, thiếu máu cơ tim  và loạn nhịp tim.

Dấu hiệu mắc bệnh cơ tim phì đại

Một số người mắc bệnh cơ tim phì đại không có triệu chứng trong khi những người khác chỉ có thể cảm thấy các triệu chứng khi tập thể dục hoặc gắng sức. Một số người có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng trong giai đoạn đầu của bệnh nhưng có thể phát triển theo thời gian.

Biết các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại là quan trọng. Nó có thể giúp chẩn đoán sớm khi điều trị có thể hiệu quả nhất.

 Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại, bao gồm:

• Đau ngực: Điều này thường xảy ra khi tập thể dục hoặc hoạt động thể chất gắng sức, nhưng cũng có thể xảy ra khi nghỉ ngơi hoặc sau bữa ăn.
• Khó thở và mệt mỏi, đặc biệt khi gắng sức: Những triệu chứng này phổ biến hơn ở người lớn mắc bệnh cơ tim phì đại. Nguyên nhân là do áp lực ở tâm nhĩ trái và phổi tăng cao.
• Rối loạn nhịp tim (nhịp tim bất thường): chẳng hạn như rung tâm nhĩ hoặc nhịp nhanh thất có thể gây ra đánh trống ngực. Khoảng 25% số người mắc bệnh cơ tim phì đại bị rung tâm nhĩ, làm tăng nguy cơ đông máu và suy tim.
• Cảm giác rung hoặc đập mạnh ở ngực.
• Sưng ở phần dưới của cơ thể (mắt cá chân, bàn chân, cẳng chân) hoặc ở tĩnh mạch cổ.
• Chóng mặt, choáng váng.
• Ngất xỉu: Nhịp tim không đều hoặc phản ứng bất thường của mạch máu trong khi tập thể dục có thể gây ngất xỉu hoặc không tìm thấy nguyên nhân.

Di truyền và nguy cơ mắc bệnh

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh tim di truyền do bất thường của các gen mã hóa các thành phần của sợi cơ tim, có nhiều gen liên quan đến bệnh nhưng đa số chỉ bất thường một gen duy nhất.

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong bệnh cơ tim phì đại. Bệnh thường được di truyền theo kiểu di truyền trội, nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen đột biến từ một trong hai cha mẹ là đủ để phát triển bệnh. Dưới đây là một số điểm quan trọng về di truyền và nguy cơ mắc bệnh:

• Di truyền trội: Nếu một trong hai cha mẹ mắc bệnh cơ tim phì đại, con cái có 50% nguy cơ di truyền bệnh.
• Đột biến gen: Bệnh cơ tim phì đại liên quan đến đột biến ở các gen mã hóa protein cấu trúc của cơ tim. Những đột biến này gây ra sự dày lên bất thường của cơ tim.
• Khám và tư vấn di truyền: Việc xét nghiệm và tư vấn di truyền rất quan trọng đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh cơ tim phì đại. Điều này giúp phát hiện sớm và quản lý bệnh hiệu quả.

Các xét nghiệm di truyền

Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại dựa vào:

• Tiền sử bệnh: Các bác sĩ sẽ hỏi người bệnh những câu hỏi về các triệu chứng và tiền sử gia đình của họ.
• Bài kiểm tra thể chất: Bác sĩ sẽ lắng nghe trái tim và phổi của người bệnh. Những người mắc bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn có thể có tiếng thổi ở tim.
• Kiểm tra: Siêu âm tim là xét nghiệm phổ biến nhất được sử dụng để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại, vì xét nghiệm này thường cho thấy thành tim của người bệnh dày lên cũng như khả năng bơm máu của cơ tim.

Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu và tư vấn di truyền: Xét nghiệm máu đánh giá các gen liên quan đến bệnh cơ tim phì đại. Chuyên gia di truyền có thể xác định xem người bệnh hoặc các thành viên trong gia đình có nên làm xét nghiệm di truyền hay không. Bất cứ ai được xét nghiệm di truyền cũng nên được tư vấn về di truyền. Một cố vấn được đào tạo có thể giúp người bệnh hiểu quy trình và ý nghĩa của nó đối với họ và gia đình.
• Điện tâm đồ (ECG): Xét nghiệm này ghi lại các xung điện trong tim và có thể phát hiện bất kỳ nhịp hoặc nhịp bất thường nào.
• Chụp X-quang ngực: chụp ảnh động mạch vành (mạch máu) để xem chúng có bị tắc nghẽn hay không.
• Bài tập kiểm tra tiếng vang căng thẳng: còn được gọi là bài kiểm tra tập thể dục, bài kiểm tra này đo chức năng tim khi người bệnh đang đi bộ hoặc chạy trên máy chạy bộ.
• Đặt ống thông tim.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Công cụ này chụp ảnh tim để phát hiện bất kỳ sự dày lên nào của thành tâm thất trái.

Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh lý nghiêm trọng có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc hiểu rõ về các dấu hiệu, yếu tố di truyền và các phương pháp xét nghiệm di truyền là rất quan trọng để quản lý bệnh hiệu quả. Nếu bạn hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh cơ tim phì đại, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và theo dõi sức khỏe định kỳ. Hãy nhớ rằng, sức khỏe tim mạch là chìa khóa để có một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.