Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2) là một rối loạn di truyền gây ra do sự thiếu hụt enzyme tham gia trong quá trình chuyển hóa glycogen. Sự tích tụ glycogen gây ra tình trạng yếu cơ tiến triển (bệnh cơ) khắp cơ thể và ảnh hưởng đến các mô cơ thể khác nhau, đặc biệt là ở tim, cơ xương, gan và hệ thần kinh. Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Pompe qua bài viết này.
Tổng quan chung
Bệnh Pompe, còn gọi là rối loạn dự trữ glycogen loại II, là một bệnh lý di truyền hiếm gặp. Đây là một dạng rối loạn chuyển hóa gây ra bởi sự thiếu hụt enzym acid alpha-glucosidase (GAA). Enzyme này đóng vai trò quan trọng trong việc phân giải glycogen thành glucose để cung cấp năng lượng cho cơ thể. Khi enzyme này thiếu hụt hoặc không hoạt động hiệu quả, glycogen sẽ tích tụ trong các tế bào, gây tổn thương chủ yếu ở cơ, gan và hệ thống thần kinh.
Triệu chứng
Triệu chứng của bệnh theo từng đối tượng như sau:
- Bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh vài tháng sau sinh: Điều này có nghĩa là bé sẽ bị bệnh Pompe sau một hoặc vài tháng sinh với đặc điểm yếu cơ, trương lực cơ kém, gan to và dị vật tim. Ngoài ra trẻ còn chậm tăng cân và có các vấn đề về hô hấp, nếu không được điều trị có thể sẽ tử vong do suy tim khi trẻ được 12-18 tháng tuổi.
- Bệnh Pompe ở trẻ khi được 1 tuổi: Lúc này biểu hiện của bệnh đó là chậm vận động, yếu cơ tiến triển, tim to bất thường nhưng không suy tim dẫn tới các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng nên hầu hết trẻ chỉ sống được vài năm.
- Bệnh Pompe khởi phát muộn: bệnh thường nhẹ hơn các dạng khác và ít liên quan đến tim, người bệnh vẫn bị yếu cơ dần dần đặc biệt là ở chân và thân, cũng như gặp khó khăn trong kiểm soát hơi thở có thể dẫn đến suy hô hấp.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính của bệnh Pompe là do đột biến gene GAA trên nhiễm sắc thể số 17. Gene này cung cấp hướng dẫn cho việc sản xuất enzyme acid alpha-glucosidase. Khi gene này bị đột biến, enzyme không được sản xuất hoặc hoạt động không bình thường, dẫn đến sự tích tụ glycogen trong lysosome của các tế bào, gây tổn thương các cơ quan và hệ thống trong cơ thể.
Đối tượng nguy cơ
Bệnh Pompe là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải mang gene đột biến thì con cái mới có nguy cơ mắc bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh Pompe ước tính khoảng 1 trên 40.000 người. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này hoặc mang gene đột biến có nguy cơ cao hơn.
Chẩn đoán
Bệnh có thể được chẩn đoán bằng cách lấy mẫu máu và các enzyme trong máu được nghiên cứu và đếm. Ngoài ra, còn có các xét nghiệm như nghiên cứu giấc ngủ, kiểm tra nhịp thở để đo dung tích phổi và đo điện cơ (một xét nghiệm đo lường mức độ hoạt động của cơ). Việc xác nhận được thực hiện thông qua xét nghiệm ADN. Các xét nghiệm khác bao gồm:
- Khai thác bệnh sử đầy đủ của bệnh nhân và gia đình
- Kiểm tra hơi thở để đo dung tích phổi (kiểm tra chức năng phổi)
- Điện cơ (một xét nghiệm đo lường mức độ hoạt động của cơ) và MRI
- Nghiên cứu về tim, bao gồm chụp X-quang, điện tâm đồ và siêu âm tim
- Nghiên cứu về giấc ngủ
- Chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện đối với phụ nữ mang thai có nguy cơ.
Phòng ngừa bệnh
Hiện nay, không có phương pháp phòng ngừa bệnh Pompe do đây là một bệnh di truyền. Bệnh nằm ở gen lặn nên hầu như rất khó phát hiện, vì không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh chỉ đến khi sinh con mới phát hiện thì đã quá trễ. Do đó trước khi có kế hoạch sinh con các cặp vợ chồng nên đi kiểm tra sức khỏe, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, đặc biệt là bệnh lý di truyền này. Việc sàng lọc gen trước khi mang thai giúp hạn chế tối đa khả năng đứa trẻ sinh ra mang dị tật hay các bệnh di truyền nguy hiểm.
Điều trị như thế nào?
Điều trị bệnh Pompe chủ yếu tập trung vào việc giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Một trong những phương pháp điều trị chính hiện nay là liệu pháp enzyme thay thế (ERT – Enzyme Replacement Therapy). ERT giúp cung cấp enzyme GAA bị thiếu hụt, giúp giảm sự tích tụ glycogen và cải thiện chức năng cơ bắp và tim mạch.
Ngoài ERT, việc điều trị cũng có thể bao gồm:
- Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện và duy trì sức mạnh cơ bắp.
- Hỗ trợ hô hấp: Sử dụng máy thở hoặc các thiết bị hỗ trợ khác để giúp bệnh nhân thở tốt hơn.
- Dinh dưỡng hợp lý: Đảm bảo bệnh nhân có chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng để duy trì sức khỏe tổng thể .
Kết luận
Bệnh Pompe, mặc dù hiếm gặp, nhưng là một bệnh lý nghiêm trọng có thể gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ. Việc nhận biết sớm và điều trị kịp thời có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho người mắc bệnh. Hiện nay, nhờ vào sự phát triển của y học, đặc biệt là liệu pháp enzyme thay thế, nhiều bệnh nhân Pompe đã có cơ hội sống một cuộc sống tốt đẹp hơn. Tuy nhiên, để đạt được hiệu quả điều trị tốt nhất, việc chẩn đoán và theo dõi sức khỏe định kỳ là vô cùng quan trọng. Nếu bạn hoặc người thân có các triệu chứng nghi ngờ hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh Pompe, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và kiểm tra kịp thời .
