Dị dạng bán cầu não là một trong những tình trạng hiếm gặp nhưng có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và chất lượng cuộc sống của trẻ em. Hãy cùng Pharmacity tìm hiểu về dị dạng bán cầu não là gì, các dấu hiệu nhận biết, nguyên nhân, phương pháp chẩn đoán và các phương pháp điều trị qua bài viết dưới đây.
Tổng quan chung
Dị dạng bán cầu não là tình trạng một hoặc cả hai bán cầu não phát triển không bình thường, gây ra các vấn đề nghiêm trọng về chức năng thần kinh. Đây là một loại dị tật bẩm sinh, xuất hiện từ khi trẻ còn trong bụng mẹ và có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động, trí tuệ và các chức năng cơ bản khác.
Các loại dị dạng bán cầu não:
- Não trơn: Giảm hoặc không có cuộn não trên bề mặt não, vỏ não dày bất thường và các biến đổi về thần kinh. Hậu quả là trẻ bị động kinh và khuyết tật trí tuệ.
- Dị tật không phân chia não trước: Xảy ra trong giai đoạn phát triển phôi thai, dẫn đến các bất thường ở mặt, sọ và mạch máu não phía trước của trẻ. Những thai nhi bị dị dạng nghiêm trọng có thể bị chết lưu trước khi sinh.
- Dị dạng hồi não: Vỏ não mỏng hoặc khuyết hoàn toàn ở những vùng bị ảnh hưởng, rối loạn chức năng thân não, giảm sản hoặc tiêu biến vách ngăn não thất. Trẻ sẽ gặp các triệu chứng điển hình như liệt tứ chi, liệt nửa người, khuyết tật trí tuệ, động kinh.
Dấu hiệu lâm sàng
Các dấu hiệu lâm sàng của dị dạng bán cầu não có thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong những năm đầu đời. Một số dấu hiệu thường gặp bao gồm:
- Kích thước và hình dáng của bán cầu não bất thường: Bán cầu não có thể nhỏ, lớn hoặc bất đối xứng. Nếp cuộn não có thể ít, nhiều hoặc không có (não trơn).
- Nơ ron thần kinh không duy trì được cấu trúc bình thường.
- Chất xám phân bố sai vùng: Chất xám có thể xuất hiện ở các vùng chất trắng.
- Chứng đầu to hoặc não bé.
- Động kinh và khuyết tật trí tuệ.
Với trẻ bị dị tật không phân chia não trước thể phân thùy, có thể gặp các bất thường sọ mặt như: không có mắt hoặc một mắt, dị dạng hoặc không có mũi hoặc khoang mũi, dị năng, sứt môi và hở hàm ếch và một răng cửa ở giữa.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của dị dạng bán cầu não vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, nhưng có một số yếu tố có thể góp phần gây ra tình trạng này:
- Yếu tố di truyền: Một số dị dạng bán cầu não có thể do các rối loạn di truyền gây ra, như khiếm khuyết về gen hoặc bất thường về tế bào thần kinh.
- Đột biến gen: Các đột biến gen có thể gây ra các dị dạng này.
- Nhiễm trùng trong thai kỳ: Người mẹ khi mang thai bị nhiễm trùng có thể truyền sang cho con, ảnh hưởng đến sự phát triển của não thai nhi.
- Biến cố mạch máu: Các biến cố mạch máu làm gián đoạn nguồn cung cấp máu cho não đang phát triển cũng có thể gây ra dị dạng bán cầu não.
Đối tượng nguy cơ
Bệnh dị dạng bán cầu não có khả năng bị bệnh ở tất cả trẻ em. Tuy nhiên nếu mẹ có sử dụng một số thuốc như ethanol, salicylate, acid retinoic, độc tố nấm mốc như ochratoxin, cyclopamine… và bị nhiễm trùng trong quá trình mang thai có thể làm nguy cơ mắc bệnh ở trẻ tăng lên.
Chẩn đoán dị dạng bán cầu não
Khám lâm sàng
Khám lâm sàng là bước đầu tiên để chẩn đoán dị dạng bán cầu não. Bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu bất thường về vận động, ngôn ngữ và các chức năng thần kinh khác.
Các kỹ thuật hình ảnh
- Siêu âm thai: Được sử dụng để phát hiện các bất thường trong thai kỳ.
- MRI (Chụp cộng hưởng từ): Là phương pháp quan trọng để phát hiện các bất thường về cấu trúc của bán cầu não.
- CT scan (Chụp cắt lớp vi tính): Giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc và mạch máu trong não.
Xét nghiệm di truyền
Các xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các rối loạn di truyền liên quan đến dị dạng bán cầu não. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) cũng có thể được thực hiện để phát hiện các bất thường nghiêm trọng ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và cuộc sống sau này của trẻ. Trong những trường hợp này, người mẹ có thể lựa chọn điều trị hoặc chấm dứt thai kỳ.
Phòng ngừa dị dạng bán cầu não
Để phòng ngừa dị dạng bán cầu não, mẹ bầu cần:
- Khám thai định kỳ: Khám thai để siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I (thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày) tránh bỏ sót các bất thường tới thời điểm quý 2, quý 3.
- Theo dõi thai kỳ bằng siêu âm: Khi phát hiện bất thường trên siêu âm, sản phụ cần đến các trung tâm chẩn đoán trước sinh để được làm xét nghiệm chọc ối tìm các bất thường di truyền.
Điều trị dị dạng bán cầu não
Điều trị y khoa
- Thuốc chống co giật: Được sử dụng để kiểm soát các cơn co giật và động kinh.
- Điều trị các triệu chứng liên quan: Bao gồm các phương pháp điều trị để cải thiện các vấn đề về vận động, ngôn ngữ và trí tuệ.
Phẫu thuật
Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để điều trị các dị dạng nghiêm trọng. Các phương pháp phẫu thuật bao gồm:
- Phẫu thuật cắt bỏ một phần não: Được thực hiện để loại bỏ các khu vực não bị tổn thương nặng.
- Phẫu thuật điều chỉnh mạch máu: Được thực hiện để điều trị các bất thường về mạch máu trong não.
Liệu pháp hỗ trợ
- Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện khả năng vận động và kiểm soát cơ bắp.
- Trị liệu ngôn ngữ: Giúp cải thiện khả năng giao tiếp và ngôn ngữ.
- Giáo dục đặc biệt: Cung cấp các chương trình giáo dục phù hợp với nhu cầu của trẻ.
Kết luận
Dị dạng bán cầu não là một tình trạng nghiêm trọng có thể ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của trẻ em và gia đình. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời là rất quan trọng để giảm thiểu các tác động tiêu cực và cải thiện chất lượng cuộc sống. Nếu bạn nghi ngờ con mình có dấu hiệu của dị dạng bán cầu não, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức để được tư vấn và điều trị phù hợp. Việc chăm sóc và hỗ trợ tốt nhất có thể giúp trẻ vượt qua những khó khăn và phát triển một cách toàn diện. Hy vọng rằng bài viết này đã cung cấp cho bạn những thông tin bổ ích về dị dạng bán cầu não và có ích cho việc chăm sóc sức khỏe gia đình bạn.
